Giới thiệu môn học giải phẫu bệnh

Giới thiệu môn học giải phẫu bệnh

Đôi dòng về lịch sử phát triển môn giải phẫu bệnh

Theo nghĩa rộng, giải phẫu bệnh là môn học nghiên cứu về bệnh tật, và ý niệm về bệnh tật thì không ngừng thay đổi trong suốt lịch sử phát triển của nhân loại, kể từ khi con người bắt đầu xuất hiện trên mặt đất này cách đây nửa triệu năm. Vào thuở hồng hoang, người nguyên thuỷ tin rằng bệnh tật xảy ra là do con người đã phạm phải các điều cấm kỵ, làm phật ý thần linh hoặc bị kẻ thù trù ếm... cho nên để khỏi bệnh thì phải xưng thú tội lỗi, thực hiện một số nghi lễ cúng tế hoặc trừ tà nào đó; còn nếu chẳng may bị thương trong khi săn bắt thì chỉ biết chữa bằng cách đắp lá hoặc le lưỡi liếm láp !... (Hình 1)

Hình 1: Người nguyên thuỷ sống trong hang động, khi bị thương thì được chữa bằng cách … liếm láp !

Người Ai cập cổ đại đã thực hiện hàng triệu trường hợp ướp xác mà trong đó, các nội tạng đều được lấy ra khỏi cơ thể người chết, nhưng không có bất kỳ ghi chú nào về quá trình thực hiện việc đó được lưu lại. Người Hy lạp cổ đại cũng không có ý niệm nào rõ rệt hơn về nguyên nhân và cơ chế phát sinh bệnh tật, ngoài một vài quan sát giản đơn về các vết thương và u bướu.

Một thầy thuốc Hy lạp cổ đại được biết đến nhiều nhất có tên là Hippocrates, được xem là ông tổ của Tây Y; ông sinh vào năm 460 trước Công nguyên (Tr CN) tại đảo Cos, vùng Tiểu Á. Hippocrates tin rằng con người được tạo thành từ 4 yếu tố là khí, nước, lửa, và đất, tương ứng với 4 loại thể dịch trong người là máu, chất nhầy, mật vàng và mật đen; bệnh tật là do sự mất cân bằng của 4 loại thể dịch này và có tác động lên toàn thể con người chứ không riêng ở một cơ quan nào. Là người theo chủ nghĩa kinh nghiệm, ông luôn yêu cầu các học trò phải đặc biệt chú trọng đến khâu hỏi bệnh và thăm khám bệnh nhân để có biện pháp chữa trị thích hợp. (Hình 2)

Hình 2: Hippocrates đang chữa bệnh dịch hạch tại thành Athens; một mảnh giấy cói được viết vào năm 275 sau công nguyên, ghi lại lời thề Hippocrates.

Trong điều trị, ông thực hiện được một số thủ thuật ngoại khoa như xử trí vết thương, nắn xương gãy, trích máu, tẩy xổ và bào chế một số thuốc có nguồn gốc từ khoáng chất, thảo mộc và động vật. Dĩ nhiên với cách luận bệnh và phương tiện điều trị như vậy thì có lẽ không có mấy bệnh được chữa khỏi, như ông đã thừa nhận: "Một thầy thuốc chân chính chỉ đôi khi chữa khỏi bệnh, thường làm bớt bệnh nhưng luôn biết an ủi bệnh nhân". Ông nổi tiếng là người đã thiết định các nguyên tắc về y đức mà ngày nay vẫn còn được biết đến dưới tên gọi "Lời thề Hippocrates". Ông mất năm 377 (Tr CN).

Sau Hippocrates, triết gia Hy lạp Platon (428-348 Tr CN) trong tác phẩm "Đối thoại" của mình, cũng tin con người được tạo thành từ lửa, nước, đất và khí nhưng theo ông, khí mới là yếu tố chính làm cho các bộ phận hoạt động và tạo ra sự sống.

Triết gia Aristote (384-322 Tr CN), có tinh thần thực nghiệm hơn nhưng do việc mổ xác người bị cấm nên đã dựa vào các phẫu tích động vật để suy diễn sang người, chẳng hạn ông cho rằng tim người có 3 buồng! Nửa thế kỷ sau đó tại Alexandrie của Ai cập, Hérophile và Erasistrate là những người đầu tiên dám liều thực hiện phẫu tích trên người để nghiên cứu và đã đính chính các kết luận sai lầm của Aristote; hai ông đạt được nhiều thành quả đáng kể trong lãnh vực giải phẫu học nhưng rất tiếc không được các đồng nghiệp quan tâm chú ý. (Hình 3)

Đến đầu thế kỷ I, một học giả La mã tên Cornelius Celsus, đã biên soạn nhiều sách về đủ mọi lãnh vực như nông nghiệp, tu từ học, binh pháp và y học. Trong bộ sách "Về y học" (De medicina), ông phân biệt bệnh tật thành 3 nhóm tuỳ theo cách chữa trị bằng chế độ ăn, thuốc hoặc phẫu thuật; ông đã mô tả triệu chứng của một số bệnh tim, tâm thần và đặc biệt đã ghi nhận đầy đủ 4 triệu chứng của hiện tượng viêm là sưng, nóng, đỏ và đau. (Hình 4)

Bước sang thế kỷ II, một thầy thuốc La mã khác tên Claudius Galen (130-200), là người phụ trách chăm sóc sức khoẻ cho các võ sĩ giác đấu, nhờ vậy có điều kiện quan sát một số loại tổn thương. Ông cho rằng bệnh tật xuất phát từ tổn thương của một cơ quan, một tạng nào đó; nhưng vẫn giữ lại quan niệm rối loạn thể dịch của Hippocrates. Ông viết rất nhiều sách nghiên cứu về giải phẫu học, sinh lý học, dinh dưỡng học, triết học. Ông có nhiều người hâm mộ trong đó có Hoàng đế La mã Marcus Aurelius, người đã khen ngợi ông là bậc nhất của các thầy thuốc và triết gia. (Hình 5, 6)

Hình 3: Hérophile đang mổ xác

 

 

Hình 4: Cornelius Celsus

Hình 5: Claudius Galen

Do đạt được uy tín quá lớn như vậy nên các sách giải phẫu học của ông đã được xem là chân lý và được sử dụng trong giảng dạy y khoa suốt hàng ngàn năm, đến tận thế kỷ thứ XVI; mặc dù các mô tả về giải phẫu người của ông chứa đựng nhiều sai lầm do dựa chủ yếu vào các cuộc phẫu tích trên heo, dê, vượn, voi.

Hình 6: Galen đang mổ heo; giảng dạy môn sinh; hướng dẫn thụt tháo bệnh nhân; Sách của Galen đã được dùng trong suốt thời kỳ trung cổ.

Trong thời kỳ trung cổ (thế kỷ V-XV), y học và triết học thường trộn lẫn với nhau. Việc chẩn đoán và điều trị bệnh không có thay đổi đáng kể, phẫu tích trên người vẫn bị cấm kỵ; tuy nhiên cũng có một số tiến bộ cần phải ghi nhận như việc thành lập các bệnh viện từ thế kỷ IV, khởi đầu tại Syri rồi lan rộng khắp Đế quốc Byzantin; sự ra đời của các trường đại học y khoa từ thế kỷ XII, bắt đầu tại Ý và sau đó là Tây ban nha, Anh và Pháp.

Đến thế kỷ XVI, bắt đầu thời kỳ phục hưng, hoạt động nghệ thuật và nghiên cứu khoa học kể cả y học hồi sinh mạnh mẽ. Một người Hà lan tên Andreas Vesalius (1514-1564), sau khi tốt nghiệp Đại học Y khoa Padua Ý, đã được giữ lại làm Giáo sư về giải phẫu học. Sau nhiều năm phẫu tích tỉ mỉ xác chết, ông cho xuất bản vào năm 1543 bộ sách "Về cấu tạo cơ thể người" (De humani corporis fabrica); trong đó đã sửa lại các sai lầm của Galen. Vesalius được xem là cha đẻ của môn giải phẫu học. (Hình 7)

Hình 7: Andreas Vesalius, tác giả của bộ sách "Về cấu tạo cơ thể người"

Giovani Batista Morgagni (1685-1771), một thầy thuốc người Ý, được xem là người khai sinh ra môn học giải phẫu bệnh. Tổng kết kinh nghiệm một đời làm việc, năm 79 tuổi, ông cho xuất bản cuốn sách "Về vị trí và nguyên nhân của bệnh tật, nghiên cứu bằng giải phẫu học" (De sedibus, et causis Morborum per anatomen indagatis) trong đó trình bày kết quả phẫu tích 700 trường hợp tử vong. Theo ông, mọi bệnh tật là bệnh lý của cơ quan; ở mỗi bệnh nhân, bệnh sẽ có vị trí ở những cơ quan khác nhau. Ông đã phân tích tỉ mỉ mối liên hệ giữa các triệu chứng lâm sàng của từng bệnh nhân với tổn thương đại thể quan sát được trên cơ quan. Đây thực sự là một tiến bộ trong nghiên cứu về bệnh tật, nhưng do sự hiểu biết về sinh lý học thời đó còn nhiều hạn chế nên ông vẫn không lý giải được vì sao bệnh lý của cơ quan này lại có thể tác động đến một cơ quan khác trong cơ thể. (Hình 8)

Hình 8: G.B.Morgagni và cuốn sách "Về vị trí và nguyên nhân của bệnh tật, nghiên cứu bằng giải phẫu học"

Nhà giải phẫu bệnh xuất sắc tiếp theo là Giáo sư Karl Rokitansky (1804-1874), người Tiệp khắc, làm tại Bệnh viện đa khoa thành Viên của nước Áo. Được chính quyền bổ nhiệm làm người mổ khám nghiệm tử thi cho tất cả các trường hợp tử vong, ông đã thực hiện được tổng cộng 30.000 trường hợp (trung bình mỗi ngày 2 trường hợp trong suốt 45 năm!). Cùng với đồng nghiệp là Giáo sư nội khoa Joseph Skoda, ông đã đối chiếu lâm sàng với giải phẫu bệnh và đúc kết thành một bộ sách bệnh học gồm 3 tập. Thực ra, cả hai ông đều không hiểu biết đích xác về nguyên nhân gây bệnh và cơ chế bệnh sinh, vẫn tin theo thuyết rối loạn thể dịch từ thời Hippocrates, và như vậy việc điều trị không thực sự hiệu quả; bởi thế Giáo sư Skoda thường nói với sinh viên rằng: "Chẩn đoán mới là tất cả, còn điều trị thì hãy quên đi". (Hình 9)

Hình 9: Giáo sư K.Rokitansky và J.Skoda

Rudolf Virchow (1821-1902), Giáo sư bệnh học tại Berlin, Đức; tuy vóc dáng nhỏ bé nhưng lại là một nhà nghiên cứu bệnh học lớn nhất của mọi thời đại. Cuốn "Bệnh học tế bào" do ông viết năm 1858 được xem là cơ sở của môn giải phẫu bệnh hiện đại; trong đó ông đã mô tả đầy đủ các hình thái tổn thương cơ bản như phì đại, tăng sản, chuyển sản, phản ứng viêm, nhồi máu, u (Hình 10). Theo ông, nguồn gốc của mọi bệnh tật đều xuất phát từ các hoạt động bất thường của tế bào. Như vậy với Virchow, sự hiểu biết về bệnh tật đã tiến thêm một bước, từ các tổn thương cơ quan sang tổn thương ở mức độ tế bào. Ông có nhiều học trò giỏi, trong đó phải kể đến Julius Cohnheim (1839-1884), là người đã có các nghiên cứu sâu về phản ứng viêm và là người đầu tiên phát hiện ra hiện tượng xuyên mạch. (Hình 11)

Hình 10: Giáo sư Rudolf Virchow và cuốn sách "Bệnh học tế bào"     

Hình 11: Giáo sư Julius Cohnheim

Trong thời đại của Virchow, các thầy thuốc vẫn chưa   hiểu biết nhiều về khả năng gây bệnh của các vi sinh vật;và  Louis  Pasteur (1843-1910),  tuy  xuất  thân  là một  nhà hoá học, lại chính là người đã tạo ra một cuộc cách mạng trong  nghiên  cứu  bệnh  học.  Qua  việc  giải  quyết  thành   công nhiều bệnh khác nhau như bệnh tằm gai, bệnh than ở cừu, bệnh chó dại; ông là người đầu tiên đã chứng minh có thể dùng phương pháp thực nghiệm để tìm ra nguyên nhân phát sinh dịch bệnh và từ đó có các biện pháp phòng chống thích hợp.     

Từ giữa thế kỷ XX, nghiên cứu bệnh tật đã tiến sang mức độ phân tử, bắt đầu với việc tìm ra nguyên nhân các bệnh  rối  loạn  chuyển  hoá  bẩm  sinh.  Con  người  đã  đạt được những thành tựu hết sức to lớn trong việc tìm hiểu bản chất bệnh tật, nguyên nhân gây bệnh và cơ chế bệnh sinh.    

Hình 12: Louis Pasteur

Dự án giải mã bộ gen người (human genome project) - một dự án đa quốc gia khởi sự từ 1987 - đã gần như hoàn tất và đã phát hiện bộ gen người chứa khoảng 34.000 gen; một dự án khác cũng đang được tiến hành nhằm lập nên thư viện các protein người (Proteomics), xác định mạng lưới tương tác giữa các protein trong tế bào. Tham vọng của các nhà khoa học - như đã được diễn tả trong một bộ phim khoa học viễn tưởng mang tên Gattaca (1997) (Hình 13) - là chỉ cần một giọt máu lấy từ cơ thể bệnh nhân, đã có thể xác định được gen nào có cấu trúc và chức năng bị rối loạn, protein nào bị hư hỏng, từ đó có biện pháp điều trị đặc hiệu ngay tại phân tử đích này (Targeted therapy).

Hình 13: Phim khoa học viễn tưởng Gattaca (1997)

Ở đầu thế kỷ XXI này, dù đã có vô số tiến bộ khoa học, sự tích hợp của tin học vào mọi mặt của đời sống, sự dư thừa của cải vật chất... nhưng hình như con người vẫn không cảm thấy hạnh phúc hơn cha anh của họ. Sự bùng nổ các loại dịch bệnh mới (AIDS, cúm gà, SARS, cúm heo), vấn nạn ô nhiễm môi trường, sự nóng lên của trái đất, hố sâu ngăn cách giàu nghèo, các cuộc chiến tranh lớn nhỏ, nạn khủng bố... càng làm cho con người của thời "hậu hiện đại" này cảm thấy không "khoẻ", mệt mỏi, bất an. Người ta đang quay trở lại với quan niệm bệnh tật là rối loạn tác động lên toàn thể con người và nhận ra phần lớn bệnh tật của con người là do lối sống; chẳng hạn bệnh khí phế thũng, ung thư phổi là do hút thuốc lá, xơ gan do uống quá nhiều rượu, cao huyết áp do cuộc sống quá nhiều "xì trét", béo phì do ăn quá nhiều thức ăn Mc Donald, gà rán Kentucky ... Chính vì thế, Tổ chức Y tế thế giới đã nhấn mạnh rằng để có sức khoẻ và không bệnh tật thì phải có sự thoải mái, không chỉ về thể chất mà cả về tinh thần và xã hội.

ĐỊNH NGHĨA VÀ PHÂN LOẠI GIẢI PHẪU BỆNH HỌC:

Giải phẫu bệnh học, còn gọi là bệnh học, là môn học nghiên cứu về các tổn thương của tế bào, mô và các cơ quan trong các trạng thái bệnh lý khác nhau.

Các tổn thương của cơ quan quan sát được bằng mắt trần được gọi là các tổn thương đại thể. Tổn thương của mô và tế bào chỉ có thể quan sát được dưới kính hiển vi quang học hoặc kính hiển vi điện tử, nên được gọi là tổn thương vi thể và siêu vi thể.

Theo truyền thống, môn giải phẫu bệnh được chia thành 2 phần:

Giải phẫu bệnh đại cương, nghiên cứu về các tổn thương cơ bản của tế bào và mô, là cơ sở chung cho mọi loại bệnh lý của các cơ quan và các hệ thống khác nhau. Thí dụ phản ứng viêm cấp là một tổn thương cơ bản, cơ sở chung của viêm ruột thừa cấp, viêm phổi thùy...

Giải phẫu bệnh chuyên biệt, nghiên cứu về các bệnh lý riêng biệt của từng cơ quan hoặc hệ thống. Thí dụ như bệnh lý phổi, bệnh lý da...

Tuy nhiên, mục đích tối hậu của môn giải phẫu bệnh không chỉ đơn thuần mô tả tổn thương. Trái lại, thông qua việc phân tích các hình thái tổn thương, nó tìm hiểu về nguyên nhân gây bệnh, giải thích cơ chế bệnh sinh và các rối loạn chức năng do tổn thương gây ra để góp phần vào việc chẩn đoán, điều trị và phòng tránh bệnh. Vì vậy, nội dung cơ bản của môn giải phẫu bệnh gồm có 4 mặt: nguyên nhân gây bệnh, cơ chế bệnh sinh, hình thái tổn thương và các biểu hiện lâm sàng liên quan với tổn thương.

VẬT LIỆU NGHIÊN CỨU CỦA GIẢI PHẪU BỆNH HỌC

Các vật liệu nghiên cứu của giải phẫu bệnh học gồm nhiều loại:

Tử thiết:

Là thi thể hoặc những mẫu mô được lấy từ bệnh nhân đã chết. Giải phẫu tử thi giúp xác định nguyên nhân gây chết, kiểm nghiệm các chẩn đoán lâm sàng nhằm rút kinh nghiệm để nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị bệnh. Các nghiên cứu gần đây tại Mỹ cho thấy có đến 30% chẩn đoán lâm sàng đã không được xác nhận trên tử thiết; chính vì vậy mà ở các viện giải phẫu bệnh hoặc các sách giải phẫu bệnh thường có đề câu "Mortui vivos docet" (người chết dạy người sống) (Hình 14).

Hình 14: Tử thiết 1 ca trẻ sơ sinh tử vong vì suy hô hấp cho thấy nguyên nhân là do thoát vị cơ hoành bẩm sinh bên trái khiến dạ dày và ruột lọt vào lồng ngực gây chèn ép

Sinh thiết:

Là các mẫu mô được lấy từ người sống nhằm phục vụ cho công tác chẩn đoán và điều trị. Các mẫu mô có thể được lấy ra theo nhiều cách (Hình 15):

Phẫu thiết: một mẫu mô, một phần hoặc toàn bộ một cơ quan bị bệnh được lấy ra bằng phẫu thuật. Thí dụ: một phần hạch cổ, toàn bộ dạ dày, một thùy giáp.

Sinh thiết qua nội soi: nhờ ống nội soi, có thể dùng kìm kẹp cắt một mẫu mô nhỏ nằm sâu trong đường tiêu hoá, đường hô hấp hoặc tiết niệu.

Sinh thiết bằng kim: nhờ các loại kim đặc biệt, có thể lấy được một mẫu nhỏ mô gan, thận, màng phổi hoặc tủy xương...

Hình 15: Sinh thiết polýp đại tràng qua nội soi (A); sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (B)

Một loại vật liệu khác có thể lấy ra từ người sống để khảo sát là các loại tế bào có trong dịch cơ thể (dịch màng phổi, dịch màng bụng, nước tiểu), hoặc các tế bào bong tróc tự nhiên từ các loại biểu mô phủ (biểu mô phủ âm đạo - cổ tử cung, biểu mô phế quản). Có thể dùng một số loại dụng cụ như que gỗ, cây chổi để làm tăng số lượng tế bào bong ra. Ngoài ra, ta cũng có thể hút được các tế bào của bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể nhờ vào một kim nhỏ (cỡ 23-24), gọi là phương pháp sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (FNAB: fine needle aspiration biopsy)

Vật liệu thực nghiệm:

Xây dựng trên súc vật các mô hình bệnh tật tương tự các bệnh lý của người, để khảo sát các hình thái tổn thương và các rối loạn chức năng kèm theo; đặt cơ sở cho việc tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh, cơ chế bệnh sinh, diễn tiến của bệnh, và thử nghiệm các phương pháp điều trị mới (Hình 16).

Hình 16: Gây u nhú trên da chuột bằng benzanthracene, gây ung thư gan chuột bằng nitrosamine

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU CỦA GIẢI PHẪU BỆNH

Quan sát đại thể:

Nghiên cứu bằng mắt trần tất cả những đặc điểm hình thái (như kích thước, mầu sắc, mật độ, g.iới hạn, vỏ bao...) của một cơ quan bệnh lý.

Quan sát vi thể và siêu vi thể:

nghiên cứu các tổn thương của tế bào và mô dưới kính hiển vi quang học hoặc kính hiển vi điện tử. Để quan sát được dưới kính hiển vi quang học, mẫu mô phải được cố định, cắt mỏng 5 ?m và nhuộm mầu, thời gian chuẩn bị mất khoảng 3-4 ngày. Quan sát siêu vi thể đòi hỏi mẫu mô phải được cắt mỏng đến 0,1 ?m, thời gian chuẩn bị mất hàng tháng do đó ít có tính ứng dụng trong chẩn đoán giải phẫu bệnh thường ngày, chủ yếu để phục vụ cho nghiên cứu.

Phương pháp nhuộm thường quy trong các labô giải phẫu bệnh là phương pháp nhuộm Hematoxylin-Eosin: tế bào sẽ có nhân bắt màu tím còn bào tương thì bắt màu hồng (Hình 17A). Trong một số trường hợp, có thể dùng thêm các phương pháp nhuộm hoá mô (còn gọi là nhuộm đặc biệt) để xác định một số cấu trúc của tế bào và mô dựa vào ái tính đặc biệt của chúng đối với một số loại hoá chất nào đó. Thí dụ nhuộm Fontana giúp phát hiện hắc tố melanin, nhuộm PAS để phát hiện glycogen và chất nhầy, nhuộm Trichrome để thấy rõ sợi collagen...(Hình 17 B,C)

Hình 17: Niêm mạc đại tràng nhuộm Hematoxylin-Eosin (A); nhuộm Trichrome, thấy rõ màng đáy bắt màu xanh dương; nhuộm PAS (periodic acid-Schiff), giọt chất nhầy của tế bào đài bắt mầu hồng.

Gần đây, kỹ thuật hoá mô miễn dịch đã được áp dụng rộng rãi trong các labô giải phẫu bệnh tại Tp.HCM để hỗ trợ cho chẩn đoán. Đây là một kỹ thuật nhuộm đặc biệt, sử dụng phản ứng kết hợp kháng nguyên - kháng thể nhằm phát hiện những thành phần cấu tạo (các kháng nguyên) có trong tế bào và mô. Vị trí kết hợp kháng nguyên - kháng thể sẽ được hiển thị nhờ các hoá chất. (Hình 18)

Tùy theo hoá chất hiển thị, phân biệt hai phương pháp nhuộm hoá mô miễn dịch chính:

Miễn dịch huỳnh quang:

Kháng thể được gắn với chất phát huỳnh quang. Nếu có phản ứng kết hợp kháng nguyên - kháng thể (nghĩa là có sự hiện diện của kháng nguyên cần tìm trong mẫu mô), phức hợp kháng nguyên-kháng thể sẽ phát quang khi được kích thích bởi tia cực tím, quan sát dưới kính hiển vi huỳnh quang.

Chất phát huỳnh quang có thể được gắn trực tiếp vào kháng thể đặc hiệu, gọi là phương pháp miễn dịch huỳnh quang trực tiếp; hoặc gắn vào kháng thể thứ hai đặc hiệu với kháng thể thứ nhất, gọi là miễn dịch huỳnh quang gián tiếp.

Miễn dịch huỳnh quang được sử dụng chủ yếu trong chẩn đoán các bệnh lý cầu thận và một số bệnh lý của da (Hình 19A).

Hình 18: Miễn dịch huỳnh quang và miễn dịch men, trực tiếp (A) và gián tiếp (B)

Miễn dịch men:

Kháng thể được gắn với men (enzyme). Khi cho thêm chất hiện màu vào mẫu mô, men làm kết tủa chất màu (thường là mầu nâu) tại vị trí phức hợp kháng nguyên-kháng thể, nhờ đó thấy được dưới kính hiển vi quang học.

Cũng giống như với chất phát huỳnh quang, nếu men được gắn trực tiếp vào kháng thể thứ nhất đặc hiệu với kháng nguyên, gọi là phương pháp miễn dịch men trực tiếp. Khi men được gắn vào kháng thể thứ hai đặc hiệu với kháng thể thứ nhất, gọi là miễn dịch men gián tiếp.

Miễn dịch men được sử dụng nhiều trong chẩn đoán các bệnh lý u bướu, giúp xác định nguồn gốc của các khối u có độ biệt hoá quá kém hoặc không biệt hoá để phân biệt giữa carcinôm, sarcôm hay limphôm (Hình 19B). Trong một số trường hợp, chẳng hạn đối với ung thư vú, miễn dịch men còn có giá trị đánh giá tiên lượng và đáp ứng điều trị (đánh giá tình trạng thụ thể nội tiết estrogen, thụ thể Her-2/neu).

Hình 19: Hoá mô miễn dịch huỳnh quang, dùng kháng thể huỳnh quanh chống IgA cho thấy có sự lắng đọng của IgA ở vùng gian mao mạch trong bệnh thận IgA (A). Một u kém biệt hoá cấu tạo bởi tế bào hình thoi trông giống như một sarcôm (B1), nhuộm hoá mô miễn dịch men với kháng thể chống cytokeratin cho thấy tế bào u bắt mầu nâu (B2), chứng tỏ đây là một carcinôm chứ không phải là sarcôm.

Ngoài ra, các kỹ thuật tiên tiến ứng dụng sinh học phân tử như kỹ thuật lai ghép tại chỗ phát huỳnh quang (fluorescent in situ hybridization, FISH), phản ứng chuỗi polymerase (polymerase chain reaction, PCR), v.v. cũng đang từng bước được đưa vào sử dụng trong labô giải phẫu bệnh nhằm phục vụ cho công tác chẩn đoán; các kỹ thuật này tuy có độ chính xác cao nhưng chi phí cũng cao không kém! (Hình 20).

Hình 20: Kỹ thuật FISH cho thấy có sự khuyếch đại gen HER-2/neu lên gấp 3 lần (biểu hiện bằng các đốm đỏ trong nhân) ở các tế bào carcinôm tuyến vú (B) so với tế bào biểu mô ống tuyến vú bình thường (A).

 Đối chiếu lâm sàng - giải phẫu bệnh

Là hoạt động phối hợp thường xuyên cần phải có giữa các bác sĩ lâm sàng, bác sĩ giải phẫu bệnh và các bác sĩ thuộc các khoa cận lâm sàng khác như X-quang, siêu âm; để có được chẩn đoán chính xác và điều trị đúng đắn, cũng như để rút kinh nghiệm đối với các trường hợp bệnh nhân tử vong.