Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh

THẾ NÀO LÀ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH ?

Sàng lọc trước sinh là kỹ thuật thăm dò dành cho các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),… hay không. Các kỹ thuật sàng lọc hiện nay gồm 2 nhóm: sàng lọc cổ điển (kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ - double test, triple test với siêu âm) và sàng lọc không xâm lấn (NIPT - noninvasive prenatal testing).

Những thai phụ được sàng lọc có kết quả nguy cơ cao bị các dị tật sẽ được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn, là phương pháp sử dụng mẫu thu từ chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Độ chính xác phương pháp này rất cao (100%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh dị tật ở thai nhi: sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu hụt chi...

Tại sao phải sàng lọc trước sinh ?

Áp lực tâm lý, gánh nặng kinh tế, ô nhiễm môi trường, ô nhiễm nguồn nước, thói quen sinh hoạt không khoa học (rượu, bia, thuốc lá…), kết hôn và sinh con đầu lòng muộn… Tất cả đều đóng vai trò là nguy cơ làm tăng tỷ lệ bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi và trẻ khi được sinh ra, đặc biệt là các dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Dưới đây là thông tin cơ bản về tỷ lệ mắc và hậu quả mà những bệnh hoặc dị tật này gây ra.

Hội chứng Down: Nguyên nhân hội chứng Down ở thai nhi là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Đây là hội chứng rối loạn gen thường gặp nhất dẫn tới các khuyết tật sau khi sinh. Trung bình khoảng 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh Down có các biểu hiện như chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn,…và rất khó hòa nhập cộng đồng. Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 - 50 tuổi. .

Hội chứng Edwards: Hội chứng này xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Trung bình khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này. Trẻ mắc hội chứng Edwards bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng kèm với các dị tật bẩm sinh khác như di tật tim, bất thường về tiêu hoá, phổi và thận. Đa số trẻ mắc hội chứng Edwards đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh, chỉ có khoảng một nửa trẻ sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. .

Hội chứng Patau: Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này. Trẻ mắc hội chứng Patau có rất nhiều các dị tật bẩm sinh nặng nề như dị tật tim, dị tật não, bất thường về tiêu hoá, xương và hô hấp, đặc biệt là thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Một số biểu hiện hình thái đặc trưng bao gồm hở môi hoặc hở hàm miệng, đầu nhỏ, thừa ngón chân hoặc ngón tay, bàn tay và bàn chân dị dạng.
Đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước hoặc trong vài ngay sau khi sinh.

Dị tật ống thần kinh: Thể phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật cột sống chẻ đôi hay còn gọi là hở ống sống và tật vô sọ.
Tật cột sống chẻ đôi. Ống thần kinh phần tạo thành tủy sống và cột sống không đóng lại hoàn chỉnh gây tổn thương cho sự phát triển của tủy sống bên trong. Trẻ bị cột sống chẻ đôi thường bị liệt các dây thần kinh phía dưới vùng tủy sống bị tổn thương làm cho bệnh nhân vận động khó khăn hoặc thậm chí không thể vận động được.
Tật vô sọ. là loại khiếm khuyết ống thần kinh rất nghiêm trọng do não hầu như không phát triển. Các bé bị tật vô sọ đều chết lưu trong tử cung hoặc chết ngay sau khi sinh.

Như vậy, để bảo đảm cho các em bé được sinh ra trong điều kiện sức khỏe tốt nhất, không dị tật bẩm sinh… thì việc sàng lọc phát hiện sớm các dị tật, các rối loạn di truyền để có lựa chọn giải pháp thỏa đáng giống như ở các nước phát triển (châu Âu, Mỹ, Nhật Bản, Singapore…) rõ ràng là điều cần thiết.

Đăng ký xét nghiệm ngay hôm nay

THAI PHỤ NÀO CẦN XÉT NGHIỆM TRƯỚC KHI SINH?

Sinh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp.

Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.

Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam…

Siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường.

Thai phụ lớn tuổi (trên 35 ) vì nguy cơ mắc dị tật của thai nhi tăng theo tuổi mẹ.

Thai phụ bị sốt do nhiễm vi rút và phải dùng thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến

Siêu âm thai nhiClick để xem chi tiết

Xét nghiệm Double TestClick để xem chi tiết

Xét nghiệm Triple TestClick để xem chi tiết

Xét nghiệm NIPTClick để xem chi tiết

Siêu âm thai nhi

Đây là phương pháp sàng lọc an toàn cho thai nhi và thai phụ nên là phương pháp chủ yếu để sàng lọc DTBS của thai nhi. Tuy nhiên, siêu âm không kết luận được thai nhi có mắc hội chứng Down và các bất thường NST khác mà kết quả siêu âm chỉ là gợi ý với độ chính xác khoảng 60%.

Độ mờ da gáy là đặc điểm trong siêu âm do sự tích tụ dịch dưới lớp da phía sau cổ thai nhi trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Sự tăng độ dày da gáy liên quan đến các hội chứng Down. Thời điểm thích hợp nhất để đo độ mờ da gáy là 11 tuần - 13 tuần 6 ngày vì nhiều khuyết tật của thai nhi có thể sàng lọc được khi tuổi thai ít nhất 11 tuần và sau tuần 14, độ mờ da gáy sẽ trở về bình thường nên việc đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.

Ngoài chỉ số độ mờ da gáy, chỉ số chiều dài đầu mông (CRL) và đường kính lưỡng đỉnh (BPD) cũng là các số đo cơ bản giúp xác định tuổi thai, đánh giá phần nào sự bất thường của hệ thần kinh và sự phát triển của thai nhi

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test được thực hiện từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày (tốt nhất khoảng 12 tuần) để định lượng free β - hCG tự do và PAPP - A.

β - hCG: Đây là hormone được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu phân β - hCG tăng đáng kể trong thai kỳ I và II.

PAPP - A (Pregnancy - associated plasma protein A): Nồng độ PAPP - A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong thai kỳ I, nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP - A trong máu mẹ giảm, trong đó ở thai kỳ II nồng độ PAPP - A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ giảm nhẹ. Do đó PAPP - A chỉ được dùng trong thai kỳ I để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm Triple Test thực hiện khi thai được khoảng 16 - 20 tuần tuổi (tốt nhất khoảng 16-18 tuần) để định lượng: AFP, hCG và Estriol (uE3).

AFP (Alpha - fetoprotein): Tăng của nồng độ AFP trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi đặc biệt là khuyết tất của ống thần kinh. Trong thai kỳ II, sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

hCG: Nồng độ hCG trong thai phụ tăng dần và sau đó tùy theo thể trạng của thai phụ mà nồng độ hCG đạt giá trị cao nhất trong khoảng tuần 9 và tuần 10. Lượng hCG giảm nhẹ trong khoảng tuần 12 đến tuần 16 và sau đó ổn định cho đến khi sinh. Khi thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ hCG tăng cao.

uE3 (Estriol tự do): Thai nhi bình thường có nồng độ của estriol tự do và estriol toàn phần tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của uE3 sẽ giảm.

Xét nghiệm không xâm lấn - NIPT

Ngoài phương pháp sàng lọc dựa trên siêu âm và xét nghiệm máu, phương pháp sàng lọc không xâm lấn - NIPT. Phương pháp này phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để xác định nguy cơ mắc dị tật của thai nhi cho kết quả với độ chính xác cao nhưng giá thành cũng rất cao tùy thuộc vào yêu cầu phân tích bất thường các nhiễm sắc thể thường gặp (21, 18, 13 và NST giới tính) hay những đột biến vi mất đoạn.

Lưu ý quan trọng

Sử dụng phần mềm tính toán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh khi kết hợp xét nghiệm Double Test, Triple Test với các thông tin siêu âm khác như độ mờ da gáy(NT), chiều dài đầu mông(CRL), đường kính lưỡng đỉnh(BPD),... cho phép đánh giá khả năng thai nhi bị mắc hội chứng Down, Edwards, Patau và một số DTBS khác với độ chính xác cao trên 97%. Do đó, siêu âm, xét nghiệm (Double test, Triple Test) vẫn được coi là những phương pháp sàng lọc có vai trò quan trọng trong việc giảm tỷ lệ sinh ra trẻ bị dị tật trong cộng đồng vì sự phổ biến, dễ thực hiện và chi phí thấp.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để xác định những nguy cơ sinh trẻ dị tật ở thai phụ (với độ chính xác trên 97%) chứ không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định dị tật. Thông qua kết quả sàng lọc, những thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác cần tiến hành sớm các xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai) để khẳng định chính xác các bệnh lý này.

CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Xét nghiệm Double test Click để xem chi tiết

Xét nghiệm Triple test Click để xem chi tiết

Xét nghiệm NIPT: Gói 5 bệnh Click để xem chi tiết

Xét nghiệm NIPT: Gói 9 bệnh Click để xem chi tiết

Đặt lịch xét nghiệm

Quy trình xét nghiệm

Liên hệ tư vấn

KH liên hệ tới Health Việt Nam qua số hotline hoặc hoặc Fanpage Health Việt Nam, Website: https://healthvietnam.vn, nhận tư vấn gói xét nghiệm từ chuyên viên xét nghiệm hoặc bác sĩ tư vấn.
Đặt lịch hẹn

KH lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp và đặt lịch hẹn lấy mẫu 24/7 (cả thứ 7 và chủ nhật)
Lấy máu, bệnh phẩm

Nhân viên y tế đến địa chỉ KH đăng ký lấy máu/bệnh phẩm, vận chuyển về phòng xét nghiệm tại Hà Nội
Thực hiện xét nghiệm

Mẫu được phân tích tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn (Có kết quả trong vòng 24h sau khi lấy mẫu)
Nhận kết quả xét nghiệm

Bác sĩ chuyên khoa giải thích cụ thể kết quả xét nghiệm cho Khách hàng, tư vấn sức khỏe miễn phí

Đội ngũ chuyên gia hàng đầu Việt Nam

PGS.TS. Phan Hải Nam

Chuyên ngành hóa sinh
Nguyên chủ nhiệm bộ môn Hóa Sinh
Học viện Quân Y

PGS.TS. Trần Đức Phấn

Chuyên ngành Y sinh học Di truyền
Chủ nghiệm BM Y sinh học - Di truyền
Đại học Y Hà Nội

TTND.TS. Đỗ Trọng Quyết

Nguyên Trưởng bộ môn - Khoa Ngoại trường đại học Y Dược Thái Bình, Giám đốc chuyên môn bệnh viên đa khoa Lâm Hoa

HỆ THỐNG THIẾT BỊ CÔNG NGHỆ HIỆN ĐẠI

Máy miễn dịch tự động Cobas E411

Xuất xứ Nhật Bản

Ứng dụng kỹ thuật điện hóa phát quang cho phép phát hiện chất có nồng độ thấp và cho kết quả rất nhanh chỉ trong vòng 18 - 20 phút. Các kháng thể (hoặc kháng nguyên) gắn biotin và chất đánh dấu ruthenium cùng vi hạt phủ streptavidin được ủ trong hỗn hợp phản ứng.
Máy Realtime PCR 7500

Hãng sản xuất: Applied Biosystems (Mỹ)

Sử dụng công nghệ điện tử mới nhất hiện nay về truyền tín hiệu số: công nghệ CCD (Charge Couple Device). Hệ thống được thiết kế đồng bộ, chu trình hoạt động được tự động hoá và khép kín từ khâu khuếch đại gene tới thu nhận dữ liệu, phân tích kết quả đảm bảo độ bền và độ tin cậy cao nhất cho người sử dụng.
Máy phết tế bào đơn lớp CellSolution F50

Xuất xứ Mỹ

Hệ máy lọc và phết lớp dùng công nghệ lọc tế bào cho phép máy chiết tách các tế bào bệnh phẩm dàn đều trên lam kính và tập trung tối đa vào một diện nhỏ nhất định giúp bác sỹ đọc và phân tích hình ảnh tế bào bệnh lý tiền ung thư cổ tử cung một cách lý tưởng nhất.
Máy miễn dịch huỳnh quangphân lập theo thời gian DELFIA

Hãng sản xuất Perkin Elmer (Mỹ)

Hệ thống này đang được sử dụng rộng rãi ở các nước phát triển, đã được chứng minh đạt độ nhạy cao và được (FMF) ưu tiên sử dụng cho sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Máy Scanarray 4000

Hãng sản xuất Perkin Elmer (Mỹ)

Công nghệ đo cường độ huỳnh quang đa màu giúp phát hiện và định lượng các trình tự DNA đích bắt cặp với các đầu dò có gắn huỳnh quang.

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

THẾ NÀO LÀ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH ?

Tại sao phải sàng lọc trước sinh ?

THAI PHỤ NÀO CẦN XÉT NGHIỆM TRƯỚC KHI SINH?

Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến

Siêu âm thai nhi

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm không xâm lấn - NIPT

Lưu ý quan trọng

CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Xét nghiệm Double test Click để xem chi tiết

Xét nghiệm Triple test Click để xem chi tiết

Xét nghiệm NIPT: Gói 5 bệnh Click để xem chi tiết

Xét nghiệm NIPT: Gói 9 bệnh Click để xem chi tiết

Quy trình xét nghiệm

Liên hệ tư vấn

Đặt lịch hẹn

Lấy máu, bệnh phẩm

Thực hiện xét nghiệm

Nhận kết quả xét nghiệm

Đội ngũ chuyên gia hàng đầu Việt Nam

PGS.TS. Phan Hải Nam

PGS.TS. Trần Đức Phấn

TTND.TS. Đỗ Trọng Quyết

HỆ THỐNG THIẾT BỊ CÔNG NGHỆ HIỆN ĐẠI

Máy miễn dịch tự động Cobas E411

Xuất xứ Nhật Bản

Máy Realtime PCR 7500

Hãng sản xuất: Applied Biosystems (Mỹ)

Máy phết tế bào đơn lớp CellSolution F50

Xuất xứ Mỹ

Máy miễn dịch huỳnh quangphân lập theo thời gian DELFIA

Hãng sản xuất Perkin Elmer (Mỹ)

Máy Scanarray 4000

Hãng sản xuất Perkin Elmer (Mỹ)

CAM KẾT CỦA HEALTH VIỆT NAM

KẾT QUẢ CHÍNH XÁC

LẤY MẪU XÉT NGHIỆM TẬN NƠI

TƯ VẤN ĐIỀU TRỊ MIỄN PHÍ

Nhập thông tin để đặt lịch

Công Ty Cổ Phần Health Việt Nam

Health Việt Nam

Chính sách

Lĩnh vực hoạt động

Đăng ký nhận tin