U XƠ THẦN KINH( R-H-M)

U XƠ THẦN KINH

ĐỊNH NGHĨA

U xơ thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến thần kinh, da và xương.

NGUYÊN NHÂN

Do đột biến gen trên NST 17.

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

Tiêu chuẩn chẩn đoán NF-1

≥ 2 tuổi thấy u xơ thần kinh hay 1 đám rối u xơ thần kinh.

≥ 6 tuổi thường thấy dát cà phê sữa có đường kính lớn hơn 5mm (trước dậy thì), lớn hơn 15mm (sau dậy thì).

Dát tăng sắc tố ở nách hoặc bẹn.

U thần kinh đệm mắt.

Có từ 2 nốt Lisch trở lên.

Thương tổn đặc trưng ở xương: loạn sản xương bướm hay mỏng màng xương dài có hoặc không kèm khớp giả.

Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân (bố mẹ, anh chị em ruột, con đẻ) trước đó đã được chẩn đoán NF-1.

Tiêu chuẩn chẩn đoán NF-2 (1 hoặc 2 tiêu chuẩn)

U dây thần kinh sọ số 8 đối xứng thấy trên chẩn đoán hình ảnh (CT Scan, MRI).

Gia đình có người thuộc thế hệ gần nhất của bệnh nhân trước đó đã được chẩn đoán NF-2 kèm theo u dây thần kinh sọ số 8 một bên và/hoặc 2 trong: u xơ thần kinh (Neurofibroma), u màng não (Meningioma), u thần kinh đệm (Glioma), u Schwann (Schwannoma).

Cận lâm sàng

CT Scan:

Thấy hình ảnh u thần kinh ở sọ não hay cột sống cổ.

MRI

Để phát hiện U thần kinh đệm mắt.

Đèn Wood:

Phát hiện các dát cà-phê sữa không điển hình.

Đèn Slit:

Tiến hành ở những bệnh nhân trên 6 tuổi để phát hiện nốt Lisch.

ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc

Phẫu thuật cắt 1 phần u.

Điều trị cụ thể:

Vô cảm.

Rạch da theo chu vi phần u dự định cắt bỏ.

Bóc tách bộc lộ toàn bộ phần u dự định cắt bỏ.

Cắt bỏ u.

Kiểm soát vùng phẫu thuật.

Đặt dẫn lưu.

Khâu phục hồi vết mổ theo lớp giải phẫu.

TIÊN LƯỢNG VÀ BIẾN CHỨNG

Tiên lượng

Không điều trị được triệt để.

Biến chứng

Gây mất thẩm mỹ, người bệnh sẽ khó hòa nhập xã hội.

Một số trường hợp có thể gây chèn ép vào các bộ phận khác.

PHÒNG BỆNH

Khám kiểm tra định kỳ phát hiện triệu chứng.

Tư vấn trước và sau sinh với những u bẩm sinh.

Thiết lập kế hoạch điều trị toàn diện cho bệnh nhân.