Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em: Nhỏ so với tuổi thai

Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em: Nhỏ so với tuổi thai

TS.Cấn Thị Bích Ngọc

ĐỊNH NGHĨA, THUẬT NGỮ

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) định nghĩa trẻ nhẹ cân là trẻ có cân nặng lúc sinh < 2400g, định nghĩa này bao gồm trẻ sinh non có kích thước phù hợp với tuổi thai cũng như trẻ sinh đủ tháng có kích thước nhỏ hơn so với tuổi thai. Nhỏ so với tuổi thai (SGA) là một thuật ngữ dùng để mô tả những trẻ có cân nặng và/hoặc chiều dài lúc sinh thấp hơn trẻ bình thường có cùng tuổi thai, cùng chủng tộc. 

Theo quan điểm sơ sinh học, SGA được định nghĩa là trẻ sinh ra có cân nặng lúc sinh dưới 10th so với trẻ có cùng tuổi thai. Theo đồng thuận của các nhà nội tiết 2001, SGA được định nghĩa là trẻ sinh ra có cân nặng lúc sinh và/hoặc chiều dài lúc sinh<- 2SD so với trẻ cùng tuổi thai, cùng chủng tộc. 

Trẻ có thể được phân loại SGA cân nặng, SGA chiều cao, SGA cả cân nặng và chiều cao.

NGUYỄN NHÂN

Sức khỏe của bà mẹ

Các yếu tố sản khoa: thiểu năng nhau thai, thiểuối, vôihóabánhrau

Yếu tố di truyền: nhiều nguyên nhân di truyền của SGA cóđã được xác định trong suốt những thập kỷ qua và donhững tiến bộ trong di truyền học, danh sách có các gen liên quan tiếp tục mở rộng. 

CHẨN ĐOÁN

Tiêu chuẩn lâm sàng

Trẻ phải có cân nặng và/hoặc chiều dài khi sinh thấp hơn - 2SD so với trị số trung bình của trẻ cùng tuổi thai, cùng giới, cùng chủng tộc, và không đuổi kịp tăng trưởng trước 2 tuổi;

Tuổi bắt đầu điều trị: 2 tuổi;

Chiều cao lúc bắt đầu điều trị < -2SD so với trẻ cùng tuổi, cùng giới;

Tốc độ tăng trưởng không đuổi kịp trẻ bình thường cùng tuổi, cùng giới. 

Các xét nghiệm cần làm

Xét nghiệm sinh hóa thông thường: chức năng gan, thận, glucose, canxi, vitamin D

Xét nghiệm hormon: chức năng tuyến giáp, tuyến thượng thận, GH động, tĩnh, IGF1, IGFBP3

Xét nghiệm tìm nguyên nhân khác: Nhiễm sắc thể với trẻ gái, MRI sọ não, siêu âm tim, siêu âm ổ bụng

Không cần làm test kích thích GH, chỉ làm test kích thích GH nếu nghi có thiếu hụt hormon tăng trưởng kèm theo

Chỉ định phân tích gen nếu nghi ngờ do đột biến gen. 

ĐIỀU TRỊ

Mục tiêu điều trị

Đạt được chiều cao bình thường ở trẻ nhỏ, duy trì tốc độ tăng chiều cao bình thường thời kỳ trẻ em và đạt được chiều cao bình thường ở tuổi trưởng thành.

Nguyên tắc điều trị

GH: Sử dụng liều thấp nhất có hiệu quả.

Điều trị GH cho đến khi đạt được chiều cao cuối cùng theo yêu cầu hoặc khi tuổi xương đóng.

Điều trị cụ thể

Điều trị bằng GH: Thường khởi đầu với liều 0,033 mg/kg/ngày, tiêm dưới da vào các buổi tối trước khi đi ngủ, chỉnh liều theo đáp ứng của bệnh nhân và tuổi bắt đầu điều trị, liều tối đa 0,067 mg/kg/ngày.

Các thuốc điều trị: Norditropin 5mg, Scitropin 10mg, Saizen 6mg, Zomacton 4 mg

THEO DÕI VÀ ĐIỀU TRỊ

Theo dõi tác dụng của GH, tốc độ cải thiện chiều cao

Các tác dụng phụ của GH: đau đầu, biến dạng cột sống, đái tháo đường

Diễn biến của bệnh: Béo phì, cao huyết áp

Các xét nghiệm đánh giá tình trạng bệnh, biến chứng của điều trị khi có biểu hiện triệu chứng hoặc nghi ngờ khi thăm khám: glucose, HbA1C, Insulin, C-peptid, cholestesrol, triglyceride, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol, IGF1, IGFBP3, xquang cột sống, MRI sọ não, siêu âm tim, holter huyết áp, holter điện tim, …

TÀI LIỆU THAM KHẢO

E. Clayton, S. Cianfarani, P. Czernichow et al, 2007. CONSENSUS STATEMENT: Management of the ChildBorn Small for Gestational Age through to Adulthood: AConsensus Statement of the International Societies ofPediatric Endocrinology and the Growth HormoneResearch Society. J ClinEndocrinolMetab, March 2007, 92(3):804–810

Martijn J. J. Finken,1Manouk van der Steen,2 Carolina C. J. Smeets et al, 2018, Children Born Small for Gestational Age: Differential Diagnosis, MolecularGeneticEvaluation, and Implications. Endocrine Reviews 39: 851 – 894.