Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em: Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD)

Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em: Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD)

ThS.BSCKII Thành Ngọc Minh

ĐẠI CƯƠNG:

Rối loạn phổ tự kỷ  là một khuyết tật phát triển, khởi phát từ khi trẻ còn nhỏ và được đặc trưng bởi những bất thường về: tương tác xã hội; giao tiếp; hành vi, sở thích, hoạt động giới hạn, lặp đi lặp lại.

Năm 2013, DSM-5 đã chính thức sử dụng thuật ngữ rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder) bao gồm rối loạn tự kỷ, hội chứng Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa không biệt định theo phân loại cũ. Như vậy, phổ tự kỷ là một phổ rộng và các biểu hiện biến đổi rõ rệt trên từng cá nhân.

NGUYÊN NHÂN:

Chưa có các bằng chứng khoa học chắc chắn về nguyên nhân và bệnh sinh của rối loạn tự kỷ. Các yếu tố có liên quan đóng vai trò chính là gen và di truyền. Không có bằng chứng về mối liên quan giữa tiêm vacxin sởi - quai bị - rubella với sự phát sinh của tự kỷ.

Theo hướng dẫn của NICE (2011), trẻ có một trong những yếu tố nguy cơ sau cần được sàng lọc định kỳ nhằm phát hiện sớm và can thiệp kịp thời: Có anh, chị em ruột được xác định mắc tự kỷ: Bố mẹ có tiền sử một số rối loạn tâm thần: tâm thần phân liệt, các rối loạn cảm xúc, rối loạn hành vi…; Tuổi bố mẹ khi sinh trên 40; Cân nặng khi sinh thấp (dưới 2500g); Sinh non (tuổi thai dưới 35 tuần); Có tiền sử chăm sóc đặc biệt tại hồi sức sơ sinh; Có dị tật khác sau sinh; Có tình trạng dọa sảy thai trong ít nhất 20 tuần.

CHẨN ĐOÁN. 

Triệu chứng lâm sàng của rối loạn phổ tự kỷ.

Suy giảm chất lượng tương tác xã hội và giao tiếp xã hội

Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của rối loạn phổ tự kỷ. Những biểu hiện sớm của khiếm khuyết này là:

Trẻ ít giao tiếp bằng mắt, lảng tránh ánh mắt của người khác.

Trẻ ít hoặc không có những cử chỉ điệu bộ để giao tiếp như chào, tạm biệt, lắc đầu, gật đầu, xua tay, ạ, xin...

Trẻ thường lờ đi, ít đáp ứng khi được gọi tên mặc dù vẫn nghe rõ.

Trẻ thích chơi một mình, ít chơi tương tác với trẻ khác. Một số trẻ tự kỷ lớn hoặc mức độ nhẹ vẫn thích chơi với bạn, nhưng do thiếu các kỹ năng xã hội, thiếu sự hiểu biết và vận dụng các quy tắc, ước lệ xã hội nên khó tham gia hoạt động nhóm, khó kết bạn.

Trẻ kém sự chú ý chung như nhìn theo tay chỉ, làm theo hướng dẫn, chỉ bằng ngón trỏ thứ mình muốn hoặc quan tâm.

Trẻ ít cười đáp lại, ít để ý tới thái độ người khác. Trẻ ít chia sẻ, trao đổi tình cảm với người khác. Không biết khoe, mách.

Trẻ ít biểu lộ cảm xúc trên nét mặt hoặc cảm xúc không phù hợp. Trẻ gặp khó khăn khi hiểu cảm xúc, nét mặt của người khác.  

Trẻ không biết chơi trò chơi tưởng tượng, giả vờ mang tính xã hội hoặc trò chơi có luật như những trẻ cùng tuổi, ví dụ như: giả vờ nói chuyện điện thoại, chơi đóng vai với búp bê...

Các hành vi, thói quen, sở thích bất thường, giới hạn, lặp đi lặp lại: Trẻ có thể có những hành vi định hình, lặp đi lặp lại như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, cho tay vào miệng, vỗ tay, chạy đi chạy lại, nhảy lên nhảy xuống…Trẻ có thể có một số những thói quen thường gặp là: quay bánh xe, quay đồ chơi, gõ đập đồ chơi, nhìn các thứ chuyển động, đi về theo đúng một đường, đóng mở cửa nhiều lần, giở sách xem lâu, luôn bóc nhãn mác, bật nút điện, tháo rời đồ vật tỉ mỉ, xếp các thứ thành hàng…Những ý thích bị thu hẹp thể hiện như: cuốn hút quá mức vào số, chữ, logo, luôn cầm nắm một thứ trong tay như bút, que, giấy, chai lọ, đồ chơi có màu ưa thích… 

Các triệu chứng khác và các rối loạn đi kèm: Tăng động là một biểu hiện thường gặp ở trẻ tự kỷ, chiếm khoảng 60-70%; Các hành vi tự làm đau hoặc hành vi gây hấn: thường xuất hiện khi trẻ tức giận: đập đầu, cắn tay, ném đồ vật... Các hành vi tự kích thích: sờ, nghịch bộ phận sinh dục; Rối loạn điều hòa cảm giác: Những biểu hiện của sự quá nhạy cảm thường gặp như: bịt tai khi nghe tiếng động mạnh, che mắt hoặc chui vào góc do sợ ánh sáng, sợ một số mùi vị, xúc giác nhạy cảm nên sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người… Những biểu hiện của sự kém nhạy cảm như: thích sờ bề mặt của vật, thích được ôm giữ chặt, giảm cảm giác đau, quay tròn người, gõ hoặc ném các thứ tạo ra tiếng động, thích nhìn vật chuyển động… 

Trong DSM-5, các biểu hiện này được coi là một trong những tiêu chuẩn chẩn đoán; Rối loạn ăn uống: chỉ ăn một số loại thức ăn nhất định. Một số trẻ thường có các đợt rối loạn tiêu hóa kéo dài: táo bón hoặc tiêu chảy; Rối loạn giấc ngủ: nhiều trẻ tự kỷ gặp khó khăn khi vào giấc ngủ, hay khóc quấy trong đêm, có cơn hoảng sợ trong khi ngủ; Động kinh: gặp ở khoảng 30% trẻ tự kỷ, liên quan tới mức độ nặng của tự kỷ; Chậm phát triển trí tuệ: gặp ở khoảng 60% trẻ tự kỷ, dẫn đến những khó khăn nghiêm trọng trong khả năng học tập. Một số trẻ có khả năng đặc biệt như có trí nhớ thị giác không gian và trí nhớ máy móc rất tốt như nhớ số điện thoại, nhớ các chủng loại xe ô tô, nhớ vị trí nơi chốn đã từng qua, thuộc lòng nhiều bài hát, đọc số chữ rất sớm, làm toán cộng nhẩm và bắt chước thao tác với đồ vật rất nhanh… Một số trẻ tự kỷ lớn có thể mắc rối loạn lo âu, trầm cảm liên quan tới những khó khăn về tương tác và giao tiếp.

5 dấu hiệu cảnh báo nguy cơ phổ tự kỷ:

Khi 12 tháng trẻ không nói bập bẹ.

Khi 12 tháng trẻ vẫn chưa biết chỉ ngón tay hoặc không có những cử chỉ điệu bộ giao tiếp phù hợp.

Không nói từ đơn khi 16 tháng tuổi.

Khi 24 tháng  trẻ chưa nói được câu 2 từ hoặc nói chưa rõ.

Trẻ bị mất đi kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội đã có ở bất kỳ lứa tuổi nào.

CẬN LÂM SÀNG:

Không có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp cần làm các xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác: định lượng hormon tuyến giáp, định lượng chì, chụp cộng hưởng từ sọ não, điện não đồ... Tất cả trẻ chậm nói đều nên được kiểm tra thính lực.

Chẩn đoán xác định:

Để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ, các nhà chuyên môn cần phỏng vấn gia đình và quan sát trẻ trực tiếp hoặc qua băng video ở những môi trường tự nhiên. Hiện tại, trên thế giới sử dụng 2 bộ tiêu chuẩn chẩn đoán: ICD và DSM. 

Chẩn đoán phân biệt

Giảm thính lực: trẻ không nói nhưng vẫn có cử chỉ điệu bộ giao tiếp thay  cho lời nói, có giao tiếp mắt, có biểu lộ tình cảm và có quan tâm tới mọi người xung quanh… Cần đo thính lực cho tất cả các trường hợp đi khám vì lý do chậm phát triển ngôn ngữ.

Chậm phát triển trí tuệ: trẻ nhận thức chậm nhưng vẫn có ngôn ngữ và kỹ năng tương tác, giao tiếp tương đương với mức độ phát triển trí tuệ. Trẻ có thể kèm theo chậm phát triển vận động. Trẻ thường không có những hành vi, thói quen định hình, bất thường.

Rối loạn sự gắn bó: trẻ có biểu hiện thu mình, thờ ơ, sợ hãi khi bị tách khỏi người thân, khi gặp người lạ hoặc khi đi học. Tuy nhiên, ở những môi trường quen thuộc trẻ có thể giao tiếp và tương tác tốt với người thân. Trẻ không có những hành vi định hình, không cuốn hút vào một hoạt động nào đặc biệt. 

Rối loạn tăng động giảm chú ý: trẻ luôn hoạt động, hay lơ đãng, giảm sự chú ý, vẫn biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng, không có hành vi rập khuôn định hình. 

ĐIỀU TRỊ, CAN THIỆP RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

Can thiệp sớm mang lại hiệu quả rõ rệt trong cải thiện các triệu chứng của tự kỷ, giúp trẻ học các kỹ năng quan trọng, nâng cao học tập và khả năng hòa nhập xã hội. Mục tiêu chính của can thiệp/điều trị rối loạn tự kỷ là hạn chế tối đa các khuyết tật, tăng cường hoạt động chức năng chủ động và chất lượng cuộc sống của trẻ, qua đó làm giảm bớt gánh nặng và căng thẳng trong gia đình, tạo điều kiện học tập và phát triển.

Các nguyên tắc can thiệp

Can thiệp càng sớm càng tốt, ngay khi nghi ngờ các dấu hiệu tự kỷ.

Chương trình can thiệp diễn ra liên tục, tích cực, lên kế hoạch một cách hệ thống và được thiết kế cho riêng từng trẻ.

Tỷ lệ giáo viên/trẻ:1-1 nhằm phù hợp với những mục tiêu nhất định.

Có sự tham gia tích cực của gia đình.

Khuyến khích các cơ hội tương tác với trẻ bình thường cùng lứa.

Đánh giá định kỳ và theo dõi diễn biến từng cá nhân theo các mục tiêu giáo dục.

Môi trường can thiệp có cấu trúc cao.

Sử dụng các chiến lược nhằm áp dụng các kỹ năng được học vào các môi trường và hoàn cảnh mới (khái quát hóa).

Sử dụng các chương trình dạy nhằm tác động vào nhiều lĩnh vực:

Giao tiếp tự nhiên, đúng chức năng.

Các kỹ năng xã hội.

Các kỹ năng thích ứng nhằm nâng cao tính trách nhiệm và độc lập.

Sử dụng các chiến lược quản lý hành vi.

Các kỹ năng nhận thức và học tập.

Điều hòa cảm giác và tâm vận động.

Các chiến lược can thiệp giáo dục

Có nhiều phương pháp can thiệp tự kỷ đã được biết đến và thực hành trong nhiều năm qua trên thế giới và tại Việt Nam. Mỗi phương pháp có giả thuyết riêng, cách tiếp cận và mục tiêu riêng. Gia đình và các nhà chuyên môn có thể sử dụng một phương pháp hoặc phối hợp nhiều phương pháp với mong muốn mang lại hiệu quả tốt nhất. Người thực hành mỗi phương pháp can thiệp đòi hỏi phải được đào tạo và có kiến thức chuyên sâu: Can thiệp hành vi; Can thiệp phát triển; Can thiệp phối hợp: Cách tiếp cận phối hợp cả phương pháp hành vi và phát triển, được thực hiện có hệ thống.

Không có biện pháp can thiệp nào là phù hợp nhất với tất cả trẻ tự kỷ. Mỗi trẻ là một tập hợp các đặc điểm riêng, có nhu cầu riêng, vì thế trước tiên cần tìm hiểu và đánh giá toàn diện, sau đó lựa chọn biện pháp phù hợp. Đồng thời, ở mỗi giai đoạn phát triển trẻ có thể có các nhu cầu khác nhau, vì vậy cũng không có duy nhất một biện pháp cố định, kéo dài. 

Sử dụng thuốc 

Một số thuốc có thể có hiệu quả trong việc quản lý các rối loạn/triệu chứng đi kèm tự kỷ như tăng động, rối loạn hành vi, rối loạn giấc ngủ, động kinh, lo âu trầm cảm... khi các vấn đề này gây ảnh hưởng rõ rệt đến chức năng và hiệu quả của can thiệp.

Thuốc an thần kinh: Risperidone và Aripiprazole là 2 thuốc được FDA chấp thuận cho điều trị các vấn đề hành vi ở trẻ tự kỷ. Tác dụng của các thuốc này là kiểm soát sự hung hăng, dễ bị kích thích, các hành vi tự làm đau, hành vi định hình ảnh hưởng tới chức năng, tăng hoạt động. Tại Việt Nam, Risperidone đã được sử dụng trong thời gian dài và mang lại những hiệu quả nhất định.

Tác dụng phụ của Risperidone: tăng cân, gà gật, buồn ngủ, mệt mỏi, dễ kích thích, rối loạn tiểu tiện, hội chứng giống Parkinson, loạn trương lực cơ.

Thuốc chống trầm cảm: nhóm ức chế tái hấp thu chọn lọc seretonin (SSRIs): có hiệu quả làm giảm các hành vi lặp đi lặp lại mang tính cưỡng bách. Các thuốc thường được dùng là fluoxetine, sertraline, escitalopram.

Thuốc kích thần: methylphenidate có thể được dùng để điều trị tăng động liên quan tới tự kỷ.

Các can thiệp khác

Một số trường phái can thiệp tự kỷ dựa trên chế độ ăn, các trị liệu âm nhạc, nghệ thuật, động vật... Tuy nhiên các biện pháp này chưa có các bằng chứng khoa học về hiệu quả.

TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG

Trẻ thường đi học muộn hơn, ít hòa nhập với bạn, khó khăn ngôn ngữ giao tiếp, khó khăn về học tập nhất là những môn xã hội. Trẻ tự kỷ nặng cần được giáo dục đặc biệt, trẻ tự kỷ nhẹ có thể đi học hòa nhập.

Một số trẻ có ngôn ngữ giao tiếp sau này lớn lên có thể sống tự lập có việc làm, tuy nhiên vẫn thường cô độc trong cộng đồng. Nhiều người tự kỷ khác sống phụ thuộc vào gia đình hoặc cần được đưa vào trung tâm. Việc can thiệp tích cực sớm có thể cải thiện chức năng ngôn ngữ và xã hội. 

Tiên lượng tốt thường liên quan đến năng lực trí tuệ, ngôn ngữ có chức năng xuất hiện trước 6 tuổi và ít những triệu chứng hành vi bất thường. Trong quá trình trẻ lớn lên, một số triệu chứng có thể thay đổi. Có khoảng 50% trẻ tự kỷ thể điển hình có thể không nói được hoặc nói rất ít ở tuổi trưởng thành, một số trẻ có thể có hành vi tự gây thương tích. Hiện nay chưa có nghiên cứu nào chỉ rõ tiên lượng của trẻ tự kỷ trong suốt cuộc đời.

Tuy nhiên, các khiếm khuyết, trở ngại gây ra bởi tự kỷ không chỉ phụ thuộc vào cá nhân trẻ, mà còn phụ thuộc sự thích ứng của môi trường xung quanh. Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ luôn cần sự hỗ trợ từ cộng đồng. 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Trung tâm phòng chống bệnh dịch Mỹ (CDC). Sàng lọc và chẩn đoán tự kỷ dành cho cán bộ y tế (Screening and Diagnosis for Healthcare Providers).

Rối loạn tự kỷ (2016). Sách giáo khoa Nhi khoa.

Chẩn đoán và can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ. Tài liệu đào tạo chuyên khoa. Bệnh viện Nhi Trung ương (2020).

American Psychiatric Association (1994). Diagnostic and Statistical Manual of Mental’ Disorder- Revised (4^th and). Washington, DC: APA. 

American Psychiatric Association (2013), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM–5), American Psychiatric Publishing Washington, DC.

Who “ICD-10 - International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems” 10^th  revision 1992.

Chris Williams and Barry Wright- How to Live with Autism and Asperger Syndrome, 2004.

Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders- Third Edition, 2004.