Siêu âm thoát vị hoành thai nhi: Kỹ thuật đánh giá và tiên lượng trên siêu âm

Siêu âm thoát vị hoành thai nhi: Kỹ thuật đánh giá và tiên lượng trên siêu âm

BS.CKI. TRẦN ĐÌNH LÊ KHÁNH¹- ThS.BS HÀ TỐ NGUYÊN²  

¹BS Chẩn Đoán Trước Sinh BV Phụ Sản Nhi Đà Nẵng,

²Trưởng khoa CĐHA BV Từ Dũ

MỞ ĐẦU

Thoát vị hoành bẩm sinh là một bệnh hiếm gặp với tần suất khoảng 1/3000 ca sinh sống. Dù hiện tại đã có nhiều tiến bộ trong can thiệp điều trị sau sinh nhưng tỷ lệ tử vong cao vẫn rất cao > 50% do thiểu sản phổi và tăng áp phổi [1]. Siêu âm là phương tiện chẩn đoán tiền sản đầu tay và có giá trị và giúp đánh giá tiên lượng sống còn sau sinh. Việc sàng lọc tầm soát ban đầu rất quan trọng vì giúp cho việc chuyển tuyến đến trung tâm tiền sản để đánh giá chuyên sâu, làm thêm các xét nghiệm hỗ trợ để đánh giá tiên lượng và có kế hoạch lúc sinh nhằm cải thiện kết cục chu sinh. 

Mục tiêu của bài viết này nhằm cung cấp một quy trình tiếp cận thoát vị hoành bẩm sinh từ các tiêu chuẩn chẩn đoán hình ảnh đến các yếu tố giúp dự đoán kết cục thai kì và hướng xử trí về phương diện sản khoa.

Từ khoá: Thoát vị hoành bẩm sinh: Congenital Diaphragmatic Hernia; Tỷ lệ phổi-đầu quan sát/mong đợi: Observed/Expect Lung-Head Ratio; Gan lên: Liver up; Thể tích phổi toàn phần quan sát/mong đợi trên MRI: magnetic resonance-calculated O/E total lung volume (TLV); Nhão cơ hoành: Diaphragmatic eventration; Nội soi bít tắc khí quản thai: Fetal endoscopic tracheal occlusion (FETO)

THUẬT NGỮ, ĐỊNH NGHĨA, TẦN SUẤT

Thoát vị hoành là tình trạng đặc trưng bởi sự khiếm khuyết của cơ hoành nên các tạng trong bụng thoát vị lên ngực gây chèn ép phổi, thiểu sản phổi và tăng áp phổi với các mức độ khác. Thoát vị hoành có thể là bất thường đơn độc hoặc trong bệnh cảnh của một hội chứng có kèm theo bất thường NST và các cấu trúc khác. 

Tần suất của CDH theo các y văn dao động trong khoảng 0.8 - 5/10,000 các ca sinh sống và thay đổi tuỳ theo dân số. Đa số CDH là bên trái 85%, bên phải chiếm tỷ lệ 13% và 2% ở cả hai bên [1]. 

NGUYÊN NHÂN, CƠ CHẾ BỆNH SINH, PHÂN LOẠI

Nguyên nhân

Nguyên nhân của CDH được cho là do thất bại trong việc hoà nhập các thành phần khác nhau của cơ hoành nên tạo sự thông thương giữa khoang phúc mạc và khoang phế mạc.

Phôi thai học của cơ hoành cho đến nay vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn và gồm nhiều giai đoạn phức tạp. Quá trình hình thành và phát triển cơ hoành thành 4 phần riêng biệt:

Bản ngang

Hai cặp lá phúc-phế mạc mỗi bên

Phần chủ mô phát triển từ cấu trúc gọi là “mạc treo thực quản”

Phần cơ phát triển từ cơ thành ngực-bụng

Bản ngang được tìm thấy đầu tiên vào tuần thứ 3 của thai kỳ (phôi 2 mm) như là phần dày và nhô lên của ngoại tâm mạc. Vào thời điểm này, tim phát triển bên ngoài và phía trước của phôi. Với sự phát triển của khoang bụng-ngực, tim dần đi vào nằm ở vị trí trong lồng ngực. Bản ngang là thành phần chính yếu trong việc tạo nên cấu trúc màng ngăn cách hai khoang bụng và ngực, tuy nhiên nó không bao giờ đi đến được thành bụngngực.

Hai cặp lá phúc-phế mạc phát triển từ thành bên của cơ thể. Nó được thấy lần đầu tiên ở phôi 5 mm. Theo sự phát triển của phôi, 2 lá phúc-phế mạc này trở thành các cấu trúc màng hình tam giác mà đáy nằm dọc theo thành bên của cơ thể.

Sự phân chia khoang phúc mạc và khoang phế mạc được hoàn tất vào khoảng tuần thứ 8 của thai kỳ (phôi 19-21 mm), bản ngang và 2 lá phúc-phế mạc nhập lại nhau. Phần hoà nhập sau cùng nhất của bản ngang và 2 lá phúc-phế mạc nằm ở phía sau bên và tạo thành một cấu trúc được gọi là “lỗ” mà thực chất là ống phúc-phế mạc. Chính sự tồn tại của cấu trúc này mà hình thành nên thoát vị hoành bẩm sinh kiểu sau-bên thường gặp.[2] Nhão cơ hoành: cơ hoành nguyên vẹn nhưng bị yếu và do áp lực trong khoang phúc mạc nên cơ hoành bị đẩy lên cao dù các tạng bụng hoàn toàn không bị thoát vị vào ngực. Thường gặp nhão cơ hoành bên phải và phổi thường không bị thiểu sản nghiêm trọng như trong CDH.

Cơ chế sinh bệnh học

Sự thoát vị của các tạng bụng vào ngực làm cho sự phát triển của phổi không bình thường. Cử động hô hấp của thai bị hạn chế cũng làm ảnh hưởng đến sự trưởng thành của phổi. Do đó nguồn gốc sinh bệnh học của CDH là sự kết hợp của thiểu sản và không trưởng thành phổi làm tăng áp phổi ở trẻ sơ sinh [3]. Tình trạng trẻ sơ sinh nặng hơn nếu có kèm thiểu sản của thất trái và phì đại thất phải gây rối loạn chức năng tâm thất.

Thiểu sản phổi

Phổi bên thoát vị sẽ bị thiểu sản, phổi còn lại cũng bị ảnh hưởng với các mức độ khác nhau. Phổi bị thiểu sản ngừng phát triển được cho là do các tạng bụng thoát vị lên chèn ép. Tuy nhiên, các giả thuyết gần đây cho rằng, các tổn thương thiểu sản phổi tiên phát hai bên đã xảy ra từ giai đoạn tạo cơ quan làm giảm số lượng phế nang, giảm phân nhánh phế quản và mạch máu phổi , giảm các phế quản tận với sự dày lên của vách phế nang. Sau đó sự thiểu sản phổi nặng hơn là thứ phát do các tạng bụng thoát vị lên chèn.

Giả thuyết này giúp giải thích lý do thiểu sản phổi của bên đối diện thoát vị [4].

Tăng áp phổi

Trong CDH, tổng lượng giường mao mạch phổi giảm do số lượng mạch máu ở từng đơn vị phổi giảm. Ngoài ra, các mạch máu phổi cũng tái cấu trúc với sự tăng sản ở giữa và sự lan rộng của lớp cơ ngoại vi vào các tiểu động mạch. Đây chính là hai yếu tố làm cho tăng áp phổi ở trẻ sau sinh. 

Rối loạn chức năng tâm thất

Do số lượng mao mạch phổi giảm, nên tâm thất phải gia tăng áp lực tống máu đến giường mao mạch nhỏ hơn bình thường, hậu quả là làm tăng áp phổi và tăng áp thất phải. Ngoài ra, sự đóng của ống động mạch làm cho áp lực của buồng thất phải càng tăng hơn. 

Thất trái nhỏ cũng được ghi nhận trong CDH bên trái là hậu quả giảm lượng máu đổ đầy thất trái. Nguyên nhân là do nhiều yếu tố phối hợp: các tạng bụng thoát vị làm chèn ép các cấu trúc tim, tâm nhĩ trái bị chèn ép làm giảm lượng máu về nhĩ trái, giảm máu qua van 2 lá và van động mạch chủ, tái phân phối tuần qua thất phải [5].

Sau sinh, áp lực hít vào trở nên âm tính lại làm cho tạng càng thêm thoát vị lên ngực. Mặt khác, do phải gắng sức nên trẻ nuốt vào nhiều không khí hơn bình thường, làm cho bụng trướng và càng chèn ép ngực làm cho tình trạng suy hô hấp càng nặng hơn.

Phân loại

Phân loại CDH dựa trên vị trí của lỗ thoát vị [1,4]. Vị trí hay gặp nhất là sau bên hay còn gọi là kiểu Bochdalek (70-75%) với vị trí hay gặp nhất là bên trái (85%), thể bên phải hiếm hơn (13%) và thể hiếm gặp hơn là hai bên (2%). Thoát vị phía trước còn gọi là là kiểu Morgagni (23-28%) và thể trung tâm (2-7%)

Hình 1. Phân loại thoát vị hoành dựa trên vị trí (hình trái). Kích thước của thoát vị hoành thay đổi, có thể nhỏ (A), trung bình (B và C) hay gần như bất sản (D) 

(Copyright Satyan Lakshminrusimha)

CHẨN ĐOÁN

Siêu âm

Thoát vị hoành thường được chẩn đoán ở tuổi thai trung bình 22-24 tuần [4]. Một số trường hợp lỗ thoát vị lớn có thể được chẩn đoán ở quý 1 và thường tiên lượng xấu. 

Thoát vị hoành trái: Ở mặt cắt ngang 4 buồng tim có khối phản âm không đồng nhất ở trong lồng ngực trái có thể là dạ dày chứa dịch bên trong (+/-) ruột, gan. Trung thất và tim bị đẩy lệch qua bên phải (Dextroposition). Ở mặt cắt ngang bụng không thấy dạ dày nếu đã bị thoát vị lên lồng ngực. 

Thoát vị hoành phải nếu chỉ đơn thuần gan lên có thể khó nhận diện vì phản âm của gan tương tự phổi trên siêu siêu âm thang xám. Hình ảnh đường mật, túi mật là đặc trưng giúp nhận diện gan. Doppler màu có gía trị vì giúp nhận diện các tĩnh mạch gan. Dấu hiệu gián tiếp có thể thấy là hình ảnh trục tim bị lệch.

Đa ối là do thực quản bị chèn ép nên thai khó nuốt và trong hầu hết các trường hợp, đa ối thường xuất hiện sau 26 tuần. Có thể có biến chứng phù thai do trung thất bị di lệch và các mạch máu lớn bi chèn ép, đây là dấu hiệu của tiên lượng nặng.

Hình 2. Thoát vị hoành trái. A: Mặt cắt ngang bụng không thấy dạ dày. B: Mặt cắt ngang 4 buồng tim có hình ảnh dạ dày (DD) và ruột đẩy sát tim qua sát thành ngực phải; phổi phải bị chèn ép.

 

Hình 3. Thoát vị hoành trái có kèm thiểu sản tâm thất trái

Tham khảo loạt ca thoát vị hoành: Video

Cộng hưởng từ (MRI)

MRI là phương tiện chẩn đoán hình ảnh cao cấp giúp đánh giá thể tích phổi bên thoát vị và cả bên đối diện chính xác hơn siêu âm. Chụp cộng hưởng từ cũng cho phép đánh giá tốt về thoát vị gan, tỷ lệ gan trong lồng ngực vì độ tương phản của phổi và gan có sự khác biệt rõ trên MRI chứ không tương tự như trên siêu âm thang xám. Nên hiện nay ở một số trung tâm tiền sản, MRI được chỉ định thường quy cho CDH để giúp chẩn đoán và đánh giá tiên lượng chính xác hơn.

Chẩn đoán phân biệt

Nhão cơ hoành là tình trạng cơ hoành nguyên vẹn nhưng yếu, mỏng nên bị đẩy lên cao.

Tiên lượng thường tốt hơn, trẻ có thể không có triệu chứng cho đến tuổi thơ ấu.

CÁC BẤT THƯỜNG KÈM THEO

Thoát vị hoành có thể là bất thường đơn độc, có thể kèm các bất thường cấu trúc khác không liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay bất thường gene. 4.1 Bất thường cấu trúc khác không liên quan nhiễm sắc thể

Dị tật tim là bất thường cấu trúc hay kèm theo CDH, được tìm thấy ở khoảng 1/3 tổng số bệnh nhân CDH và trong 15% các trường hợp không thuộc hội chứng [3]. Thông liên thất và thông liên nhĩ là những dị tật thường xuyên được báo cáo nhất, bất thường đường thoát của tim (tứ chứng Fallot, thất phải hai đường ra, chuyển vị đại động mạch, v.v.) và bất thường các mạch máu lớn (cung động mạch chủ bên phải, cung động mạch chủ đôi, thân chung động mạch, động mạch dưới đòn bất thường, v.v.) cũng được mô tả. 

Bảng 1. Các dị tật cấu trúc thường gặp nhất liên quan đến thoát vị hoành bẩm sinh [6]

Các dị thường về cấu trúc liên quan, không thuộc hội chứng
Dị tật tim mạch (25-30%)	Thông liên thất và thông liên nhĩ Tứ chứng Fallot Thiểu sản tim trái Chuyển vị đại động mạch  Thất phải 2 đường ra Hẹp eo động mạch chủ
Dị tật niệu - sinh dục (5-10%)	Tinh hoàn ẩn/lạc chỗ Thận lạc chỗ Thận móng ngựa Bất sản và thiểu sản tuyến sinh dục, giới tính không xác định
Dị tật hệ thần kinh trung ương (1-10%)	Dị tật ống thần kinh Não úng thủy Bất sản thể chai (hiếm)
Dị tật cơ xương (1-15%)	Thừa ngón Dính ngón Dị tật thiếu chi
Dị tật dạ dày - ruột (2-10%)	Ruột xoay bất toàn/tắc ruột Thoát vị rốn Vị trí không xác định
Dị tật ngực (2-5%)	Bệnh phổi biệt lập (BPS) Dị tật nang phổi bẩm sinh (CPAM)

Bất thường liên quan nhiễm sắc thể/hội chứng: 

Bảng 2. Các bất thường di truyền thường xuyên liên quan đến CDH nhất [6] 

Dị tật nhiễm sắc thể
Thể dị bội
Tetrasomy 12p (Hội chứng Pallister - Killian)	CDH, dị tật tim, tật chi ngắn, dị tật hệ thần kinh trung ương, dị tật hình thái sọ mặt, phù da gáy, sắc tố da, phù, đa ối
Full trisomies	Trisomy 21, 18, 13, 22, 16
Chuyển đoạn (22) t(11; 22) (q23; q11)	CDH, dị tật tim, dị tật hình thái sọ mặt, hạn chế tăng trưởng
Monosomy 15q	CDH, dị tật tim, hạn chế tăng trưởng, thiểu sản phổi, dị tật hình thái mặt, lệch ngón, ngắn ngón, bàn chân vẹo, dây rốn một động mạch
Mất đoạn một phần/ monosomy 4p (Hội chứng Wolf - Hirschhorn)	CDH, dị tật hình thái mặt, đầu nhỏ, dị tật tim, hạn chế tăng trưởng
Mất đoạn	NST 8p23.1, NST 1q41-1q42, Xpter-Xp22
Hội chứng mất đoạn nhỏ	Mất đoạn 16p11.2, mất đoạn 15q24
Rối loạn Mendelian
GPC3; Xq26 (hội chứng Simpson - Golabi - Behmel)	CDH, thai to, dị tật hình thái sọ mặt, tật thừa ngón phía sau, thiểu sản móng, chậm phát triển
IGF2/H19/p57KIP2 và các gen khác; 11p15.5 Hội chứng Beckwith - Wiedemann	CDH, thai to, thoát vị rốn, lưỡi lớn, hạ đường huyết thai nhi
HCCS; Xp  Tật nhãn cầu nhỏ	CDH, bệnh cơ tim, nhãn cầu nhỏ, bất sản da
PORCN; Xp22 Hội chứng Goltz	CDH, thiểu sản da khu trú, thiểu sản răng, dính ngón
EFNB1; Xp22 Hội chứng Craniofrontonasal	CDH, dính đường khớp vành một bên, tật hai mắt xa nhau, các dị tật ngón
WT1; 11p13 Hội chứng Denys - Drash	CDH, thận to, bệnh cầu thận, tăng trưởng bách phân vị 90th, nam lưỡng tính giả
Hội chứng với các gen không xác định
Hội chứng Fryns	CDH bên trái, thiểu sản phổi, thiểu sản đốt ngón xa và móng, dị tật hình thái mặt, sứt môi, não úng thủy và dị dạng tế bào thần kinh, dị tật tim, loạn sản thận và dị tật niệu - sinh dục
Hội chứng Gershoni - Baruch	CDH, thoát vị rốn và dị tật xương quay
Ngũ chứng Cantrell	CDH phía trước, thoát vị rốn, xương ức chẻ đôi, tim lạc chỗ và các dị tật tim bẩm sinh như thông liên thất và giãn tâm thất

YẾU TỐ TIÊN LƯỢNG

Tiên lượng của CDH tuỳ thuộc đơn độc hay có bất thường khác kèm theo. Nếu CDH kèm theo bất thường NST thì tiên lượng lâu dài tuỳ thuộc loại bất thường NST và các bất thường cấu trúc khác kèm theo (thường là dị tật hệ TKTƯ và dị tật tim). Nhiều nghiên cứu đều cho thấy CDH bên trái có tỷ lệ sống tốt hơn so với bên phải, 75% và 50% [7]. 

Đối với CDH trái đơn độc, thì tiên lượng dựa trên kích thước phổi còn lại bên đối diện thoát vị, gan có lên lồng ngực và gần đây là vị trí của dạ dày trong lồng ngực được cho là các yếu tố độc lập để giúp đánh giá tiên lượng bệnh. 

Vai trò của các yếu tố này trong việc tiên lượng CDH bên phải vẫn còn bàn cãi. Theo Hedrick và cộng sự [8], trong một nghiên cứu hồi cứu gồm 24 trường hợp CDH phải tỷ lệ phổi-đầu (o/e LHR), thể tích phổi toàn phần quan sát/mong đợi trên MRI (TLV) không giúp đánh giá tiên lượng vì tỷ lệ sống còn ở cả hai nhóm không có sự khác biệt, 60%.

Kích thước phổi

Tỷ lệ phổi-đầu (LHR), được mô tả lần đầu tiên bởi Metkus và cộng sự, dựa trên siêu âm 2D đánh giá gián tiếp về kích thước của phổi đối bên thoát vị so với chu vi đầu. LHR được tính vào cuối tam cá nguyệt thứ hai và giá trị dưới 1,0 được coi là dự đoán kết quả xấu [9]. Tuy nhiên, ở thai bình thường, LHR tăng theo tuổi thai vì diện tích phổi tăng nhanh hơn chu vi vòng đầu. Do đó, LHR quan sát được so với LHR mong đợi (o/e LHR) vì nó hằng định theo mọi tuổi thai [7]. O/e LHR đã được chứng minh là một yếu tố dự báo độc lập về tỷ lệ sống sót sau sinh. Hiện nay o/e LHR được chấp nhận rộng rãi như một yếu tố trước sinh để tư vấn cho cha mẹ về kết cục thai kì. 

Theo Alfaraj và cộng sự, 100% CDH có o/e LHR > 45% sống sau sinh [9]. Theo Jani và cộng sự, tỷ lệ sống còn là 18% nếu o/e LHR < 25%, 66% nếu o/e LHR: 26–45% và 89% nếu o/e LHR > 45% [10].

*Điểm thực hành: Cách tính LHR

Phổi đối bên với CDH được đo trên mặt cắt 4 buồng tim. Để có được phép đo chính xác nhất, lý tưởng nhất là phổi gần đầu dò siêu âm (Hình 1A,B).

Để tránh bị bóng lưng, đầu dò nên song song và nằm giữa 2 xương sườn.

Diện tích phổi đối bên được đo bằng phương pháp đồ (tracing), cho phép đánh giá diện tích chính xác ngay cả khi hình dạng phổi không đều (Hình 2A). Hoặc phương pháp đo hai trục dài nhất và vuông góc với nhau cũng đang được sử dụng, với các giá trị tham chiếu riêng của nó. Phương pháp đường kính trước  sau không nên được sử dụng.

Để có được o/e LHR, LHR đo được chia cho LHR trung bình mong đợi ở một thai bình thường có tuổi thai tương đương. Công thức này dựa trên dữ liệu từ một nghiên cứu quy chuẩn lớn về thai nhi bình thường. Có thể truy cập www.perinatology.com để tính.

Hình 4. Siêu âm ở mặt cắt 4 buồng tim để đo diện tích phổi. A, Phổi gần với đầu dò và dễ dàng xác định được đường viền của nó. B Phổi nằm phía sau và bóng lưng từ các cơ quan khác trong lồng ngực không cho phép xác định chính xác vùng phổi.

Hình 5. Bản vẽ phác họa (trái) và hình ảnh siêu âm (phải) của các phần có liên quan để tính toán o/e LHR. Hình trên: đo kích thước phổi bằng hai đường thẳng lớn nhất vuông góc với nhau. Hình dưới: đo kích thước phổi bằng phương pháp đồ tính diện tích.

Vị trí gan

Thoát vị gan có thể xảy ra cả CDH bên trái và bên phải.Trong trường hợp thoát vị bên phải, gan gần như luôn luôn thoát vị do vị trí khiếm khuyết cơ hoành ở bên phải. Mức độ gan thoát vị có ý nghĩa tiên lượng tỷ lệ sống còn sau sinh của CDH bên phải không vẫn chưa rõ vì tần suất bệnh hiếm và chưa có nhiều nghiên cứu. Theo Hedrick [8], tỷ lệ sống còn không có sự khác biệt ở nhóm có TLV > 25 hay ≤ 25 (38% và 35%). 

Với CDH bên trái, gan có thoát vị lên lồng ngực là một yếu tố dự báo độc lập bên cạnh kích thước phổi (như o/e LHR). Về mặt lý thuyết, có thể dùng siêu âm đánh giá phần gan trong lồng ngực, Nhưng trên siêu âm, độ hồi âm của gan rất giống với phổi nên sự đánh giá chính xác phần gan trong lồng ngực có phần hạn chế. MRI giúp đánh giá chính xác hơn vì tín hiệu của gan và phổi khác biệt rõ. Thể tích phổi toàn phần quan sát/mong đợi trên MRI (TLV) được dùng để đánh giá tiên lượng trong trường hợp thoát vị có gan lên. 

Hình 6. A: Phản âm của gan và phổi tương tự nhau trên siêu âm 2D. B: Có sự khác biệt tín hiệu của phổi, gan, ruột và dạ dày trên MRI

*Điểm thực hành

Thực hiện mặt cắt dọc cơ thể thai nhi qua ngực và bụng thai cho thấy phần gan thoát vị vào lồng ngực với các cấu trúc mạch máu và đường mật bên trong. Nhu mô gan cũng có thể được xác định trong mặt phẳng ngang lồng ngực như một khối đồng nhất với cấu trúc mạch máu hình ống tương ứng với các nhánh của tĩnh mạch cửa.

Các dấu hiệu có thể giúp xác định cấu trúc thoát vị là gan:

Phổ Doppler các mạch máu gan theo mặt phẳng dọc hoặc mặt phẳng trán: hình ảnh các mạch máu này hướng lên trên bờ cơ hoành được chẩn đoán là thoát vị gan 

Hình ảnh ống tĩnh mạch và túi mật: sự hiện diện của bất kỳ các cấu trúc này trong lồng ngực được chẩn đoán là thoát vị gan. 

Hình ảnh tĩnh mạch rốn đoạn chia nhánh ra tĩnh mạch cửa trái trên Doppler màu trong mặt cắt ngang tại vị trí chu vi bụng cong về phía bên trái gợi ý thoát vị gan  

Hình 7. A, Mặt cắt đứng dọc bụng thai nhi và lồng ngực thể hiện thoát vị gan trên thang xám và Doppler cho thấy ảnh gan thoát vị với các mạch máu gan bên trong 

Vị trí dạ dày

Đánh giá vị trí dạ dày gần đây đã được đưa vào như một phương pháp gián tiếp để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh trong CDH bên trái. Nếu dạ dày còn ở trong bụng thì có tiên lượng tốt hơn dạ dày nằm trong lồng ngực. Gần đây Cordier và cộng sự đã khẳng định vị trí của dạ dày giúp tiên đoán tỷ lệ sống còn sau sinh [7]. Một số nghiên cứu khác cũng khẳng định vị trí của dạ dày có liên quan rõ với tỷ lệ tử vong sơ sinh, sự cần thiết của ECMO và tình trạng suy hô hấp của trẻ ngay sau sinh. Vị trí của dạ dày trong lồng ngực có tương quan với tỷ lệ tử vong và bệnh tật sau sinh và độc lập với o/e LHR [11].

Điểm thực hành

Vị trí của dạ dày được phân độ như sau:

Độ 1 hoặc bụng: dạ dày ở vị trí bình thường do đó không được nhìn thấy trong lồng ngực 

Độ 2 hoặc phía trước trái trong lồng ngực: dạ dày được nhìn thấy ở phía trước đỉnh tim, tiếp xúc với thành trước ngực 

Độ 3 hoặc từ giữa đến sau ngực trái: dạ dày không tiếp xúc với thành trước ngực trái; tuy nằm cạnh van nhĩ thất nhưng với phần lớn hơn của nó vẫn ở phía trước 

Độ 4 hoặc sau tim: hầu hết dạ dày nằm sau van nhĩ thất, bên cạnh tâm nhĩ trái của tim ở trong lồng ngực phải 

Hình 8. Hình vẽ phác họa (A) và hình ảnh siêu âm (B) của thai nhi có CDH bên trái và vị trí dạ dày khác nhau. Độ 1: Dạ dày không thấy trong lồng ngực. Độ 2: Dạ dày tiếp xúc với thành ngực trước. Độ 3: Dạ dày cạnh van nhĩ thất nhưng vẫn chiếm ưu thế phía trước. Độ 4: Hầu hết dạ dày nằm sau van nhĩ thất.[7]

XỬ TRÍ SẢN KHOA

Theo dõi 

Chọc ối phân tích nhiễm sắc thể đồ để loại trừ các bất thường liên quan đến di truyền 

Siêu âm 4 tuần/lần để theo dõi sự phát triển của phổi và lượng nước ối. Có thể cần dẫn lưu ối nếu có đa ối và cổ tử cung ngắn đi.

Nguy cơ thai chết lưu khoảng 5%.[12]

Can thiệp bào thai

Mục đích của can thiệp bào thai là kích thích sự phát triển phổi. Điều này có thể đạt được bằng nội soi làm bít tắc khí quản thai (FETO). Khí quản bị Ballon làm tắc nên dịch phổi bị tích tụ trong phổi sẽ kích thích làm nhu mô phổi phát triển và căng dãn. FETO đươc chỉ định ở tuổi thai 26-28 tuần cho các trường hợp nặng và 30-32 tuần cho các thể trung bình. Theo Jani và cộng sự, FETO làm tăng tỷ lệ sống còn những ca CDH thể nặng từ 24.1% lên 49.1% [10].

Cuộc sinh

Địa điểm: Bệnh viện chăm sóc đặc biệt sơ sinh và phẫu thuật nhi.

Thời gian: 38 tuần. Sớm hơn nếu có bằng chứng về sự phát triển kém hoặc thiếu oxy của thai nhi.

Phương pháp: Khởi phát chuyển dạ nhằm mục đích sinh ngả âm đạo.[12]

KẾT LUẬN

Thoát vị hoành là một bất thường bẩm sinh phức tạp với tỷ lệ tử vong sau sinh cao. Thai có CDH cần được đánh giá chi tiết và chuyên sâu bởi các chuyên gia tiền sản. O/e LHR , liver up và vị trí của dạ dày trong lồng ngực được xem là các yếu tố độc lập để tiên lượng kết cục thai kì. CDH có thể kèm theo các bất thường NST hay các hội chứng hiếm nên cần chỉ định chọc ối. Thiểu sản phổi và tăng áp phổi là hai biến chứng nặng và nguyên nhân của tử vong trẻ sau sinh. 

Tài liệu tham khảo

McGivern MR, Best KE, Rankin J, Wellesley D, Greenlees R, Addor MC, Arriola L, de Walle H, Barisic I, Beres J, et al. Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2015;100(2):F137–144. doi: 10.1136/archdischild-2014-306174.

https://www.dieutri.vn/benhhocngoai/benh-hoc-ngoai-khoa-thoat-vi-co-hoanhbam-sinh

Greer JJ. Current concepts on the pathogenesis and etiology of congenital diaphragmatic hernia. Respir Physiol Neurobiol. 2013;189(2):232–240. doi: 10.1016/j.resp.2013.04.015.

Keijzer R, Liu J, Deimling J, Tibboel D, Post M. Dual-hit hypothesis explains pulmonary hypoplasia in the nitrofen model of congenital diaphragmatic hernia. Am J Pathol. 2000;156(4):1299–1306. doi: 10.1016/S00029440(10)65000-6.

Vogel D. B. McElhinney E. Marcus D. Morash R. W. Jennings W. Tworetzky Significance and outcome of left heart hypoplasia in fetal congenital diaphragmatic hernia Ultrasound Obstet Gynecol. 2010.

European reference network on rare inherited and congenital anomalies (ERNICA)

Cordier AG, Jani JC, Cannie MM, et al. Stomach position in prediction of survival in left-sided congenital diaphragmatic hernia with or without fetoscopic endoluminal tracheal occlusion. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 46(2): 155– 161, doi:10.1002/uog.14759, indexed in Pubmed: 25487417.

Victoria T, Danzer E, Oliver ER, Edgar JC, Iyoob S, Partridge EA, Johnson AM, Peranteau WH, Coleman BG, Flake AW, Johnson MP, Hedrick HH, Adzick NS. Right Congenital Diaphragmatic Hernias: Is There a Correlation between Prenatal Lung Volume and Postnatal Survival, as in Isolated Left Diaphragmatic Hernias? Fetal Diagn Ther. 2018;43(1):12-18. doi: 10.1159/000464246. Epub 2017 Mar 21. PMID: 28319942.

Alfaraj MA, et al. Congenital diaphragmatic hernia: lung-to-head ratio and lung volume for prediction of outcome. Am J Obstet Gynecol. 2011 Jul;205(1):43.e1-8

Jani J, Nicolaides KH, Keller RL, et al. Antenatal-CDH-Registry Group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007; 30(1): 67–71, doi:10.1002/uog.4052, indexed in Pubmed: 17587219.

Basta AM, Lusk LA, Keller RL, et al. Fetal Stomach Position Predicts Neonatal Outcomes in Isolated Left-Sided Congenital Diaphragmatic Hernia. Fetal. Diagn. Ther. 2016; 39(4): 248–255, doi: 10.1159/000440649, indexed in Pubmed: 26562540

https://fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities/thorax/diaphragmatichernia