Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh teo mật bẩm sinh

Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh teo mật bẩm sinh

ThS.Bạch Thị Ly Na

ĐẠI CƯƠNG

Định nghĩa

Teo mật bẩm sinh (biliary atresia): là bệnh lý đặc trưng bởi tình trạng viêm tiến triển, tự phát của hệ thống đường mật, làm tắc nghẽn và phá hủy toàn bộ đường mật ngoài gan cùng với sự thay đổi kích thước của hệ thống đường mật trong gan, dẫn tới sự xơ hóa đường mật và tiến triển thành xơ gan.

Tần suất mắc bệnh: 

Từ 1/8000 – 1/18000 trẻ sinh sống, là nguyên nhân gây ứ mật phổ biến nhất ở thời kỳ sơ sinh đặc biệt với trẻ em Châu Á. 

NGUYÊN NHÂN

Cho tới nay những hiểu biết về cơ chế bệnh nguyên và bệnh sinh của các tổn thương gan và hệ thống đường mật trong TMBS vẫn chưa rõ ràng. Một số giả thuyết về nguyên nhân gây bệnh đã được đưa ra như:

Nhiễm virus: CMV, reovirus...

Bất thường về miễn dịch, bệnh lý tự miễn, đột biến gen, nhiễm độc tố.

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

Lâm sàng biểu hiện chủ yếu: vàng da, phân bạc màu và gan to.

Vàng da:  xuất hiện sớm từ thời kỳ sơ sinh và kéo dài.

Phân bạc:  màu xuất hiện sau khi trẻ hết phân su, thường xuất hiện từ tuần thứ 2 đến tuần thứ 4 sau đẻ, phân bạc màu liên tục.

Gan lách to và mật độ gan thay đổi tùy theo giai đoạn tiến triển của bệnh.

Cận lâm sàng

Sinh hóa máu

Bilirubin tăng chủ yếu bilirubin trực tiếp.Transamine tăng: AST, ALT, GGT, ALP. Tỉ lệ Prothrombin có thể bình thường hoặc giảm.

Siêu âm ổ bụng

Siêu âm được tiến hành tại ba thời điểm để đánh giá sự co bóp, kích thước : lúc trẻ đói (sau bú 4h), sau khi trẻ bú 15- 30  phút và sau bú 60 – 90phút.

Các dấu hiệu gián tiếp đánh giá teo mật bẩm sinh trên siêu âm có thể thấy:

Túi mật kích thước nhỏ (đôi khi không nhìn thấy túi mật khi trẻ nhịn bú hoặc chỉ nhìn thấy di tích túi mật), túi mật thành dày, bờ không đều.

Kích thước túi mật không thay đổi trước và sau khi trẻ bú, túi mật có kích thước nhỏ hơn bình thường và sự thay đổi kích thước trước sau bú dưới 30%.

Dấu hiệu TC (triangular cord sign): Nếu TC sign > 3mm được coi là dương tính và có giá trị cao trong chẩn đoán TMBS.

Chụp đường mật trong mổ: Là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán TMBS.

Chụp cộng hưởng từ đường mật: đánh giá túi mật và cây đường mật.

Các phương pháp khác: sinh thiết gan, SPECT,  ERCP, MRCP...

Chẩn đoán

Lâm sàng: trẻ vàng da kéo dài sau đẻ kèm theo phân bạc màu liên tục

Cận lâm sàng: Siêu âm gan mật, chụp MRI đường mật

Với những trường hợp khó chẩn đoán nghi ngờ TMBS sinh thiết gan qua da hoặc mổ thăm dò chụp đường mật trong mổ.

Chẩn đoán phân biệt

Viêm gan do virus: nhóm nhiễm trùng bẩm sinh (TORCH)

Nhóm rối loạn chuyển hóa: galactosemia, tyrosinemia, thiếu hụt citrin…

Nhóm rối loạn tích lũy: NH, Niemann Pick typ C, Gaucher, Glycogenose

Nhóm các rối loạn di truyền: Alagille, hội chứngTurner, hội chứng Down, ARC.

Các bệnh ứ mật có tính chất gia đình: PFIC, thiếu BSEP, MDR3, Byler...

Nhóm nguyên nhân ngoài gan: nang ống mật chủ, viêm xơ đường mật, khối u.

Nuôi dưỡng tĩnh mạch kéo dài...

Phân loại teo mật: (phân loại trong phẫu thuật)

Type I: teo ống gan chung, có thể kết hợp với nang đường mật (5 – 10 %)

Type  II: teo ống mật chủ (2 - 5%)

Type III: teo đường mật ngoài gan và ống mật vùng rốn gan (>90%)

ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc điều trị:

TMBS là một cấp cứu ngoại khoa có trì hoãn, việc chẩn đoán và điều trị càng sớm càng giúp cho tiên lượng tốt sau phẫu thuật.

Điều trị cụ thể:

Phẫu thuật Kasai

Điều trị hỗ trợ

Kháng sinh đường tĩnh mạch sau mổ: nhóm cephalosporin, metronidazol.

Corticoid (Methylprednisolone 5mg/kg/ngày, giảm liều 2,5mg/ngày cho tới 5mg/ngày), duy trì đường uống 5mg/ngày trong 1 tuần và dừng.

Ursodeoxycholic acid (15 – 30 mg/kg/ngày), phernobacbital (5mg/kg/ngày)

Bổ sung nhóm vitamin tan trong dầu: A, D, E, K.

Chế độ dinh dưỡng: Tổng năng lượng cần cung cấp cho trẻ TMBS xấp xỉ 150%, sử dụng sữa MCT rất cần thiết cho trẻ bởi năng lượng cao và hấp thu dễ dàng.

BIẾN CHỨNG TIÊN LƯỢNG

Nhiễm trùng đường mật: Là biến chứng thường gặp nhất sau phẫu thuật.

Lâm sàng: trẻ sốt cao, biểu hiện nhiễm trùng, vàng da tăng lên, phân bạc màu, bụng chướng.

Cận lâm sàng: Marker nhiễm trùng tăng, bilirubin và transamine tăng, cấy máu phát hiện vi khuẩn gây bệnh.

Đối với những bệnh nhân có tình trạng nhiễm trùng sớm sau mổ, phân bạc màu trở lại, xem xét cân nhắc chỉ định phẫu thuật lại (Redu Kasai).

Xơ gan, tăng áp tĩnh mạch cửa

Lâm sàng:  gan lách to, THBH, XHTH (nôn máu, đi ngoài phân đen)

Cận lâm sàng: các dấu hiệu gián tiếp của TATMC trên siêu âm Doppler và nội sọi thực quản – dạ dày.

Các biến chứng khác: nang đường mật, Hc gan tim, gan phổi, ngứa, bệnh lý ác tính ở gan và đường mật…

Ghép gan

TMBS được xem là chỉ định cần ghép gan phổ biến nhất ở trẻ nhỏ, khoảng 60 – 80% bệnh nhân TBMS cần phải ghép gan sau phẫu thuật do các biến chứng của quá trình xơ gan tiến triển và bệnh gan giai đoạn cuối.

THEO DÕI BỆNH NHÂN SAU PHẪU THUẬT

Bệnh nhân teo mật sau phẫu thuật Kasai cần được tái khám và theo dõi định kỳ nhằm phát hiện và điều trị sớm các biến chứng có thể  gặp phải sau phẫu thuật.

6 – 12 tháng đầu sau phẫu thuật: tái khám 1 lần/ tháng

12 tháng sau phẫu thuật: 1 – 3 tháng/ lần, tùy tình trạng bệnh nhân - Các xét nghiệm cần làm: ctm, đông máu cơ bản, chức năng gan, thận, định lượng vi chất, đánh giá tình trạng dinh dưỡng...Đối với các bệnh nhân nghi ngờ các dấu hiệu tăng áp TMC cần được siêu âm doppler hệ lách cửa chủ và nội soi dạ dày chẩn đoán.

Điều trị dự phòng các biến chứng: NTĐM, tăng áp tĩnh mạch cửa theo phác đồ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Davenport M (2013). Biliary atresia: clinical aspects. Seminars in Pediatric Surgery,21(3):175-84.

Lampella H et al (2013). Biliary atresia: Treatment Results and Native Liver Function. Helsinki.

Schneider B (2006). A Multicenter study of the outcome of biliary atresia in the US. 1997 – 2000. The Journal of Pediatrics;148:467-74.

Barbara E.Wildhaber (2012). Biliary Atresia: 50 Years after the First Kasai. ISRN Surgery, Article ID 132089.