Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em: Hội chứng thận hư tiên phát ở trẻ em

Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh trẻ em: Hội chứng thận hư tiên phát ở trẻ em

TS.Nguyễn Thu Hương

ĐẠI CƯƠNG 

Tỷ lệ mắc hội chứng thận hư (HCTH) tiên phát 1-3/100.000 trẻ dưới 16 tuổi.

Tỷ lệ mắc nam nhiều hơn nữ (nam/nữ = 3/1).

80% trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát đáp ứng với liệu pháp corticoid. 

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán hội chứng thận hư (HCTH)

Protein/creatine (UPCR) niệu ngưỡng thận hư  (≥ 200 mg/mmol) nước tiểu đầu buổi sáng hoặc protein niệu ≥ 40 mg/m2/ giờ  hoặc ≥ 1000 mg/m2/ ngày hoặc  que thử 3+ hoặc 4+ 

Và albumin máu giảm < 30 g/l.

Tiếp cận chẩn đoán nguyên nhân 

Bước 1 (biểu hiện điển hình của HCTH)

CTM

C3,C4

Kháng thể kháng nhân hoặc anti DsNA

HBsAg

Bước 2: biểu hiện không điển hình

Anti – hepatitis C antibody (nếu có biểu hiện viêm thận kèm theo)

ANCA (antineutrophil cytoplasmic antibodies) (nếu có biểu hiện viêm thận kèm theo hoặc biểu hiện viêm mạch hủy bạch cầu)

IgG, IgM, IgA

Bước 3: xét nghiệm phân tích gen trên tất cả các bệnh nhân HCTH kháng thuốc

Bước 4: HCTH kháng thuốc –FSGS

HIV 

Parvovirus IgM, IgG và PCR

Chẩn đoán thể bệnh

Một số khái niệm

Thuyên giảm hoàn toàn	Hết phù, UPCR < 20 mg/mmol hoặc que thử nước tiểu âm tính hoặc vết trong 3 ngày liên tiếp.
Thuyên giảm một phần	UPCR > 20 mg/mmol nhưng  < 200 mg/mmol và albumin máu ≥ 30g/l
Tái phát	Xét nghiệm protein/creatinine ≥ 200 mg/mmol hoặc que thử nước tiểu lúc sáng sớm ≥ 3+ trong 3 ngày liên tiếp có hoặc không có phù trên 1 trẻ trước đó đã thuyên giảm một phần hoặc thuyên giảm hoàn toàn

Một số thể bệnh

HCTH tái phát thường xuyên	Tái phát sau lần đầu tiên, với ≥ 2 lần trong 6 tháng hoặc ≥4 lần trong 1 năm.
HCTH phụ thuộc corticoid	Tái phát thường xuyên với 2 lần liên tiếp trong liệu trình corticoid hoặc trong 2 tuần sau khi ngừng thuốc.
HCTH kháng steroid	Không thuyên giảm sau 4 tuần điều trị  prednisone 2mg/kg/ngày Đạt được thuyên giảm 1 phần sau 4 tuần điều trị prednisone 2mg/kg/ngày nhưng không đạt được thuyên giảm hoàn toàn sau 6 tuần điều trị prednisone 2 mg/kg/ngày ± methylprednisolone liều 15mg/kg/24 giờ (tối đa 500mg/ngày) trong ba ngày liên tiếp
HCTH kháng steroid thứ phát	Xuất hiện HCTH kháng steroid trên bệnh nhân ban đầu nhạy cảm với steroid
HCTH đáp ứng muộn	Những bệnh nhân đạt được thuyên giảm 1 phần sau 4 tuần điều trị liều prednisone chuẩn nhưng đạt được thuyên giảm hoàn toàn
HCTH kháng thuốc calcineurin inhibitor (CNI)	Không đạt được ít nhất thuyên giảm 1 phần sau 6 tháng điều trị thuốc calcineurin inhibiter đủ liều và nồng độ
HCTH kháng đa thuốc ức chế miễn dịch	Không đạt được sự thuyên giảm hoàn toàn sau 12 tháng điều trị phối hợp 2 thuốc ức chế miễn dịch khác ngoài prednisone

Chẩn đoán biến chứng 

Nhiễm trùng:  Viêm phúc mạc do phế cầu, viêm đường hô hấp trên, viêm phổi, viêm mô tế bào.

Tắc mạch: Do tăng đông, giảm thể tích tuần hoàn.

Giảm khối lượng tuần hoàn.

Rối loạn thăng bằng nước, điện giải.

Suy thận cấp

Rối loạn tăng trưởng: Chậm phát triển chiều cao được ghi nhận do

Thoát một số hormone qua nước tiểu.

Suy giáp: do thoát protein mang Iod.

SDD do thiếu đạm.

CHỈ ĐỊNH SINH THIẾT THẬN

Hội chứng thận hư kháng cocticoids. 

Trẻ < 1 tuổi.

Tăng huyết áp.

Đái máu đại thể hoặc hồng cầu niệu (+++).

Bổ thể máu giảm.

Suy thận không phải do yếu tố trước thận.

Tiền sử gia đình suy thận và nghe kém.

ĐIỀU TRỊ

Điều trị đặc hiệu

 

 

Điều trị hỗ trợ

Chế độ ăn.

Năng lượng bình thường, chất béo thấp, không dùng đường tinh (10- 14% protein, 40- 50% chất béo không bão hòa, 40- 50% carbohydrate).

Hạn chế muối nếu có phù.

Hạn chế 50% dịch duy trì nếu có phù.

Giảm protein niệu

Thuốc ức chế men chuyển (ACE inhibitor): enalapil 0.1- 1.0 mg/kg/ngày (tối đa 40mg/ ngày) hoặc captopril 1-2 mg/kg/24 giờ hoặc ramipril 0.05- 0.2 mg/kg/ngày (tối đa 10mg). 

Thêm thuốc ức chế receptor Angiontension II nếu protein niệu vẫn còn cao: losartan 0.5- 2.0 mg/kg/ ngày (tối đa 100mg).

Kháng viêm nonsteroid : bệnh nhân thận hư kháng thuốc nếu protein niệu ở mức thận hư và chức năng thận bình thường.

Giảm cholesterol máu. 

Lovastatin 0.4 - 0.8 mg/kg/ vào buổi tối (tối đa 40 mg mỗi 12 giờ).

Atovastatin 0.2 mg - 1.6 mg/kg/ vào buổi tối (tối đa 80 mg).

Phòng hiện tượng tăng đông.

Tránh giảm thể tích máu.

Aspirin 3- 5 mg/Kg (tối đa 100mg) hàng ngày khi tiểu cầu >800.000 hoặc chống ngưng tập tiểu cầu như dipyridamole 1 - 2 mg/kg (tối đa 100 mg)/8h.

Heparin hoặc warfarin (nếu có hiện tượng huyết khối hoặc tiền sử tắc mạch trước đó).

Kiểm soát phù: Truyền albumin 20% liều 1g/kg trong 4-6 giờ, tiêm furosemide 1-2 mg/kg giữa quá trình truyền và/ hoặc sau truyền albumin.

Chỉ định truyền albumin trên bệnh nhân hội chứng thận hư có bểu hiện: 

Shock hoặc tiền shock.

Albumin máu dưới 25 g/l.

Bệnh nhân phù nhiều kéo dài kém đáp ứng với thuốc lợi tiểu.

Chỉ định dùng lợi tiểu kéo dài trên bệnh nhân phù không thuyên giảm: Kết hợp Furosemide 1-2 mg/kg/ buổi và Spironolactone 1- 2mg/kg/24 giờ hoặc Bumetanide 25-50 µg/kg/ngày (tối đa 3 mg).

Dùng kháng sinh nếu trẻ có biểu hiện nhiễm trùng.

Tiêm phòng: Vaccin sống giảm độc lực như sởi, quai bị, rubella, varicella, rotavirus nên được chỉ định khi: 

Trẻ dùng Prednisolone <1mg/kg/ngày (dưới 20mg/ngày) hoặc dưới 20mg/kg cách ngày (dưới 40mg/ngày cách nhật).

Trẻ ngừng thuốc độc tế bào (cyclophosphamide, chlorambucil) ít nhất 3 tháng.

Trẻ được ngừng thuốc ức chế miễn dịch khác như (cyclosporine, levamisol, mycopenolate) hơn 1 tháng.

Quy trình theo dõi ngoại trú

Bệnh nhân tái khám sau ra viện 1tuần. Sau đó nếu ổn định tái khám sau 2 tuần hoặc 1 tháng.

Xét nghiệm mỗi lần tái khám.

CTM nếu bệnh nhân dùng cellcept.

Nồng độ Cyclosporin hoặc Tacrolimus.

Sinh hóa máu: ure, creatinin, protid, albumin, cholesterol, ĐGĐ - canci.

Nếu bệnh nhân dùng tacrolimus theo dõi thêm glucose và magie.

Nếu bệnh nhân dùng cellcept theo dõi GOT, GPT, GGT.

Tế bào niệu.

Protein niệu/creatinin niệu.

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Agnes Trausman et all. IPNA clinical practice recommendation for the diagnosis and management for children wih steroid –resistant nephritic syndrome. Pediatr Nephrol.2020 Aug; 35(8): 1529-1561

Hodson EM, Willis, Craig JC. Non-corticosteroid therapy for nephrotic syndrome in children. Cochrane Database Syst Rev. 2008; 1: CD002290.

Hodson EM, Craig JC. Therapies for steroid –resistant nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol 2008; 23: 1391-1394

Kidney Disease: Improving Global Outcome (KIDIGO) Glomerulonephritis Work Group. KIDIGO Clinical Practice Guideline for Glomerulonephritis. Kidney Int, 2012; 2: 231-232

Yap HK, Aragon ET, Resontoc LPR and Yeo WS. Management of Childhood Nephrotic Syndrome. Pediatric Nephrology. On-The-Go, third edition 2018; 213-233. Edited by: Hui Kim Yap, Isaac Desheng Liu, Kar-Hui Ng.