Bài giảng nhi khoa: Hội chứng thiếu máu

Bài giảng nhi khoa: Hội chứng thiếu máu

PGS.TS. Trần Thị Mộng Hiệp

ĐỊNH NGHĨA

Trong hội chứng thiếu máu, cần đặc biệt chú ý 3 trị số : số lượng hồng cầu (HC), tỷ lệ hemoglobin (Hb) và dung tích hồng cầu (Hct).

Các hậu quả của thiếu máu không do số lượng HC mà do lượng oxy do HC chuyên chở. Do vậy, thiếu máu được định nghĩa là sự giảm lượng huyết sắc tố (Hb) < -2 độ lệch chuẩn (ĐLC) so với trung bình theo tuổi (bảng 1).

Bảng 1: Trị số bình thường của Hb, MCV, HC lưới ở trẻ em 

Tuổi	Hb  TB - 2 ĐLC (g/dL)	MCV (fL)	HC lưới (g/L)
Sơ sinh	16,5 - 13,5	90 -120	200-400
3 - 6 tháng	11,5 - 9,5	72 - 82	40-80
6 tháng - 2 tuổi	12,5 - 10,5	75 - 85	40-80
2 -  6 tuổi	12,5 - 11,5	78 - 88	40-80
6 - 12 tuổi	13,5 - 11,5	80 - 90	40-80
12 -18 tuổi (trai)	14,5 - 13,5	88	40-80
12 - 18 tuổi (gái)	14 - 12	90	40-80

LÂM SÀNG

Hỏi bệnh

Tuổi, giới (thiếu G6PD: trẻ trai, di truyền trên NST giới tính), dân tộc (Bệnh Hb).

Tiền căn gia đình: mẹ sinh dầy, sinh đôi...=> thiếu máu thiếu sắt

Tiền căn bản thân: thiếu tháng => thiếu máu thiếu sắt

Chế độ ăn: thiếu sắt, bú mẹ kéo dài...

Rối loạn tiêu hóa: 

tiêu chảy kéo dài, kém hấp thu

viêm thực quản, trào ngược

Xuất huyết: chảy máu mũi tái phát, rong kinh...

Hội chứng huyết tán: vàng da, nước tiểu sậm, gan lách to

Gan lách (± hạch) to:

bệnh máu ác tính

Dùng thuốc: gây suy tủy, tán huyết (rifampicine)

Thiếu máu cấp tính

Do giảm oxy và khối lượng tuần hoàn

Da niêm xanh +++

Mệt mỏi, suy nhược, chóng mặt, nhức đầu, hoa mắt. Kích thích hoặc lơ mơ.

Trụy tim mạch --> kéo dài --> không hồi phục.

Cần nhận biết các dấu hiệu nặng

Tổng trạng: suy sụp

Tim mạch: nhịp tim nhanh, hạ huyết áp, sốc, trụy mạch, suy tim

Hô hấp: tăng nhịp thở, thở nhanh, nông

Thần kinh: rối loạn tri giác, rối loạn hành vi, giảm trương lực cơ (nhủ nhi), hôn mê

Thiếu máu kinh niên

Da, lông, tóc, móng và niêm mạc

Da xanh, niêm nhợt 

Móng mất vẻ óng ả. 

Lông thưa, rụng tóc

Tuần hoàn

Nhịp tim nhanh do nhu cầu oxy của mô và tế bào không giảm --> tim làm việc nhiều hơn.

HA thấp, ATTT cơ năng, mất sau điều trị

Thiếu máu kéo dài, nặng: thất trái to, suy tim trái, suy tim toàn bộ.

Hô hấp

Tăng nhịp thở, thở nhanh

Thần kinh

Thiếu oxy não gây kém tập trung khi học, khó thở khi gắng sức, chóng mệt, nhức đầu, lừ đừ, buồn ngủ...

Đặc biêt cần chú ý ở trẻ nhũ nhi các triệu chứng bú ít và chậm tăng trưởng.

SINH HỌC

Triệu chứng sinh học dựa vào: huyết đồ (Hb, MCV, số lượng hồng cầu lưới) và hình dạng tế bào trên lam. 

Tùy trường hợp cần chỉ định: 

Nhóm máu

Bilirubine

Urê, creatinine

Nếu có sốt: CRP, cấy máu, phết máu tìm KST SR

Huyết tán: hình dạng HC, test de Coombs, điện di Hb, G6PD

Sắt huyết thanh, Ferritin

Lưu ý : Cần làm xét nghiệm tìm nguyên nhân trước truyền máu, nếu không thì 3 tháng sau truyền máu mới cho được kết quả chính xác.

XẾP LOẠI THIẾU MÁU

Dựa vào thể tích trung bình hồng cầu

Thiếu máu hồng cầu nhỏ

Thiếu sắt, SDD

Ngộ độc chì, INH, Ethanol ...

Thalassemia

Tình trạng viêm

Thiếu máu nguyên bào sắt

Bất thường bẩm sinh trong biến dưỡng sắt: bệnh không có Transferrine/ máu.

Thiếu máu hồng cầu to

Thiếu Vitamin B12

Thiếu acid folic

Hội chứng Blackfan Diamond

Xâm lấn  tủy

Thiếu máu hồng cầu thể tích bình thường

Thiếu máu huyết tán :

Bất thường men hồng cầu

Bất thường màng hồng cầu

Thiếu máu huyết tán mắc phải

Thiếu máu do mất máu

Thiếu máu do suy thận

Thiếu máu do bệnh máu ác tính

Dựa vào sinh lý bệnh học

Rối loạn trong sự tăng sinh và phân hóa tế bào máu gốc 

Suy tủy bẩm sinh hay mắc phải

Suy giảm một dòng hồng cầu

Bẩm sinh: Blackfan Diamond

Mắc phải: thoáng qua siêu vi

Xâm lấn tủy: bệnh máu ác tính

Giảm sản xuất Erythropoietin:

Suy thận

Viêm mạn

Suy dinh dưỡng

Nội tiết

Rối loạn trong sự hoàn chỉnh chức năng tạo hồng cầu

Thiếu sắt

Thiếu vitamin B12, acid folic, thiamine

Ngộ độc chì

Thalassemia (HbF tăng)

Thiếu máu huyết tán

Nguyên nhân bẩm sinh : bất thường Hb, màng HC, men

Nguyên nhân mắc phải: tự miễn, nhiễm trùng.

TÓM TẮT 

Thiếu máu là một trong những lý do cha mẹ thường đưa trẻ đến khám bệnh. Thiếu máu được định nghĩa khi trị số hemoglobin dưới -2 độ lệch chuẩn so với bình thường theo lứa tuổi. Cần nhận biết các dấu hiệu nặng và cần tiếp cận một cách toàn diện để xác định nguyên nhân dựa vào một số đặc điểm lâm sàng và sinh học đơn giản.

TỪ KHÓA

Hồng cầu nhỏ, thể tích trung bình hồng cầu, hồng cầu lưới, đáp ứng tủy

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Lerner NB (2015). “The anemias”. Nelson texbook of pediatrics, Elsevier, Philadelphia (PA), 20th ed, pp.2309-2312

Faye A, Michel G (2011). “Anémie”. Pédiatrie pour  le praticien, Elsevier Masson, Paris, 6 ^ème édition, pp 399-404. 

Bourrillon A (2000). “Anémie aigue de l’enfant”. Urgences pédiatriques, Masson, Paris, pp 508 – 514.

Leblanc T, Schaison G (1996). “Anémies”. Précis de pédiatrie, Payot Lausanne éditions, pp 636-637.

Boccara JF (2000). “Anémies. Aspects généraux”. Pédiatrie pour le praticien, 3^ème édition. Masson Paris, pp 275-289.